Przypadek ciężkiego wodonercza leczonego jako torbielowata choroba nerek

Streszczenie

Wrodzone anomalie układu moczowo-płciowego, w tymwrodzone wodonercze, są najczęstszenieprawidłowości morfologicznezdiagnozowany przezUSG płodu, ale jest wiele przypadków, od których trudno je odróżnićtorbielowatość nerek. Sprawa dotyczyła 2-letniego chłopca.Wodnopłodnośćodnotowano podczasokres płodowy, ale ze względu na rodzinną historię mukowiscydozy nerek zdiagnozowano ją jako tę samą chorobę.

Mimo że był na obserwacji, został skierowany do naszego szpitala na diagnostykęponowna ocena. Dokładne badanie wykazało niedrożność lewego połączenia moczowodowo-miedniczkowego iciężkie poszerzenie miedniczek nerkowychi postawiono diagnozę ciężkiego wodonercza. Scyntygrafia MAG3 wykazała czynność nerek<40% and poor urinary drainage, and pyeloplasty was performed at the age of 1 year. One year has passed since the surgery, and although left renal pelvis enlargement remains, renal function, including urine and blood tests, is within normal range. In this case, the influence of family history and the unconfirmed diagnosis resulted in excessive anxiety about the Choroba genetyczna. W przypadkach, gdy różnicowanie jest trudne, należy dokonać dokładnej oceny i diagnozy, w tymtermin diagnozy, są konieczne.

KLIKNIJ TUTAJ, ABY POZYSKAĆ ​​NATURALNY ORGANICZNY WYCIĄG Z CISTANCHE Z 25% ECHINAKOZYDEM I 9% AKTEOZYDEM NA FUNKCJĘ NEREK

Wsparcie dla Wecistanche – największego eksportera Cistanche w Chinach:

E-mail:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/tel:+86 15292862950

Kup więcej szczegółów specyfikacji:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop

Przedmowa

Powszechne stosowanieUSG płodu(US) umożliwiło wczesne wykrywanie i diagnozowanie wrodzonych wad nerek i dróg moczowych (CAKUT), takich jak torbielowatość nerek i wodonercze w okresie płodowym. Teraz możesz to zrobić 1).

Jednakże w niektórych przypadkach trudno jest odróżnić ciężkie wodonercze od torbielowatych chorób nerek, takich jak wielotorbielowatość dysplazji nerek (MCDK), co może prowadzić do błędów w diagnostyce prenatalnej. Tym razem doświadczyłam przypadku ciężkiego wodonercza u mężczyzny z mocnym wywiadem rodzinnymwielotorbielowatość nerek(PKD), którą leczono jako torbielowatą chorobę nerek.

Raport.

sprawa

Sprawa: 2 lata, chłopiec

Główna skarga: Dokładne badanie torbieli nerki

Historia stosowania leków doustnych podczas ciąży: Żadnych inhibitorów enzymu konwertującego angiotensynę ani antagonistów receptora angiotensyny. Lewotyroksynę przyjmowano z powodu subklinicznej niedoczynności tarczycy.

Przebieg ciąży: Do 29. tygodnia ciąży nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości, a przebieg ciąży przebiegał prawidłowo. W 31 tygodniu i 4 dniu ciąży w USG płodu po raz pierwszy ujawniono wodonercze po stronie lewej (stopień 3 według SFU) i po prawej stronie (stopień 1 według SFU). Chociaż wywiad rodzinny wskazywał na występowanie PKD, wyjaśniono również, że w rodzinie istnieje ryzyko wystąpienia MCDK, ponieważ w późnej ciąży obserwowano duże i małe poszerzenia przypominające torbiele w lewej nerce płodu. ．． Historia okołoporodowa: Ciąża naturalna. Dziecko przyszło na świat w 39 tygodniu i 4 dniach ciąży, ważyło 2862 g i urodziło się prawidłowo. Apgar 9/10 punktów (1 minuta/5 minut). Przeszła historia medyczna: Nic godnego uwagi

Historia rodziny: patrz ryc. 1

Historia obecnej choroby: Po porodzie pacjentka była na obserwacji jako MCDK u pobliskiego lekarza. Kiedy pacjent zgłosił się do miejscowego lekarza z powodu przeziębienia, jego rodzina zaniepokoiła się silną historią mukowiscydozy nerek w jego rodzinie i w wieku 8 miesięcy został skierowany do naszego szpitala na szczegółowe badania. Wyniki badania fizykalnego (pierwsza wizyta): Wzrost: 67,6 cm (-1,5 SD), waga: 7,6 kg (-1.0 SD). Ciśnienie krwi: 90/45 mmHg. Stan ogólny chorej był dobry, w badaniach krążeniowo-oddechowych i w jamie brzusznej nie stwierdzono nieprawidłowości. Nie stwierdzono nieprawidłowości w wyglądzie twarzy, kończynach, szkielecie ani zewnętrznych narządach płciowych. Wyniki badań laboratoryjnych (Tabela 1): Badanie moczu wykazało ciężar właściwy 1,004, białko (±), krew utajona (-), krwinki czerwone<1/HPF, white blood cells <1/HPF, casts (-), protein/Cr67 (67) day old kidney. Magazine Vol. 34 No. 1

●Opis przypadku|

Przypadek ciężkiego wodonercza leczonego jako torbielowatość nerek Yuichi Morimoto, Rina Oshima, Takuji Shioya, Kohei Miyazaki, Mitsuru Okada, Keisou Sugimoto (Data przyjęcia: 29 września 2020 r. Data zatrudnienia: 2 lutego 2021 r. (2 poniedziałek) Słowa kluczowe: Płód badanie USG / wodonercze / torbielowatość nerek /

Zaobserwowano łagodne białko w moczu i podwyższone {{0}}MG, przy 0,19 g/gCr i 2-mikroglobulinie (2-MG)/Cr 1.{{ 15}}4 g/mgCr. Badania krwi wykazały Na 141 mEq/L, K 5,0 mEq/L, białko całkowite 7,4 g/dl, albuminy 4,9 g/dl, azot mocznikowy 7 mg/dl, kreatyninę (Cr) 0,13 mg/dl, i szacowany współczynnik filtracji kłębuszkowej. (eGFR) wyniosło 154,82 l/min/1,73 m2, cystatyna C 0,7 mg/l i nie zaobserwowano pogorszenia czynności nerek. eGFR obliczono, mnożąc równanie kwintyczne przez współczynnik R (1,619) zgodnie z wytycznymi dotyczącymi diagnostyki PChN u dzieci.

Wyniki badań obrazowych: Podczas pierwszej wizyty w naszym szpitalu w badaniu USG stwierdzono wyraźne poszerzenie miedniczki nerkowej, poszerzenie prawie wszystkich kielichów i ścieńczenie miąższu nerki w nerce lewej, podobnie jak w badaniu końcowym w szpitalu położniczym ( Rysunek 2c). ). W badaniu MRI jamy brzusznej stwierdzono znaczne poszerzenie miedniczki nerkowej i poszerzenie prawie wszystkich kielichów w nerce lewej. Nie zaobserwowano poszerzenia moczowodu (ryc. 2d). Jego scyntygram 99mTc-DMSA, który wykonano w celu ustalenia, czy kwalifikuje się do operacji, wykazał zmniejszoną czynność lewej nerki, z szybkością wychwytu lewej nerki wynoszącą 12,4% i prawą nerką wynoszącą 21,4% (ryc. 2e). Scyntygram MAG3 wykazał, że nerka lewa wynosiła 31,2%, a nerka prawa 68,8%, a po obciążeniu moczopędnymi zarówno Tmax, jak i T(1/2) w nerce lewej uległy wydłużeniu, wykazując wzór obturacyjny (ryc. 2f). Cysouretrografia mikcji (VCUG) nie wykazała odruchu pęcherzowo-moczowodowego (VUR). Postęp: Na podstawie wyników różnych badań postawiono diagnozę nie MCDK, lecz pozostawione ciężkie wodonercze. Po wyjaśnieniu rodzicom wskazań do zabiegu i uzyskaniu ich zgody, w wieku 1 roku życia wykonano pieloplastykę. Przebieg był niepowikłany, także w okresie okołooperacyjnym. USG w wieku 1 roku i 8 miesięcy (8 miesięcy po operacji) wykazało nieznaczną poprawę powiększenia miedniczek nerkowych lewej nerki (ryc. 2g). Obecnie nie obserwuje się pogorszenia eGFR, a zarówno stosunek białko/Cr w moczu (0,13 g/gCr), jak i stosunek MG/Cr w moczu (3,04 × g/mgCr) mieszczą się w granicach normy.

Istnieją także odkrycia przydatne w różnicowaniu obu typów torbieli, jak np. największa torbiel zlokalizowana centralnie w przypadku niedrożności połączenia miedniczkowo-moczowodowego, natomiast w MCDK8) zlokalizowana jest obwodowo8),9). Chociaż jasność USG płodu w tym przypadku była niejasna, lokalizacja największej torbieli była centralna, co sugerowało wodonercze. Położnik i ginekolog, którzy faktycznie ją badali, początkowo zdiagnozowali u niej wodonercze, ale ponieważ w rodzinie występowała wielotorbielowatość nerek, później zdiagnozowano u niej torbielowatość nerek, w tym MCDK. Wyjaśnił rodzinie możliwość choroby nerek. W tym przypadku u ojca nie potwierdzono mukowiscydozy nerek (wykonano jedynie USG, nie wykonano badań genetycznych), a zmiany chorobowe u dziecka były zlokalizowane w nerce lewej. Uważano, że prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości genetycznej jest niskie. Przeprowadzono u niej badania genetyczne przy użyciu panelu CAKUT (w tym PKD1, PKD2, PKHD1 i HNF1B) na Wydziale Pediatrii Szkoły Medycznej Uniwersytetu w Kobe i nie stwierdzono u dziecka żadnych mutacji genetycznych. Placówka medyczna, do której pacjentkę poproszono o poddanie się kontroli po porodzie, nie posiadała określonej polityki dotyczącej badań i leczenia pozwalającej na rozróżnienie między nimi, co zwiększało niepokój rodziny pacjentki co do genetycznego charakteru choroby. Możliwe, że w tym przypadku powinniśmy byli wyjaśnić, że ryzyko dziedzicznej torbielowatości nerek jest niskie w oparciu o jednostronny charakter i wyniki badania ultrasonograficznego poporodowego, a następnie przystąpić do różnicowania ciężkiego wodonercza i MCDK. To było zrobione. Nawet jeśli kontrola jest wykonywana jako MCDK, w około 1/3 przypadków stwierdza się nieprawidłowości w obrębie przeciwnej nerki dróg moczowych, może także wystąpić wodonercze, moczowod, hipoplastyczna nerka i nieprawidłowości w wewnętrznych narządach płciowych innych niż nerkowe drogi moczowe. Uznano za pożądane zaplanowanie wczesnych badań obrazowych z uwzględnieniem płci pacjenta.

Wskazanie do operacji w przypadku ciężkiego wodonercza (stopień klasyfikacji SFU od 3 do 4) ustala się na podstawie kompleksowej oceny częściowej czynności nerek<40%, poor urinary drainage, and rate of decrease in partial kidney function >5 do 10%10) ．． W tym przypadku nie zaobserwowano spadku VUR, Cr w surowicy ani eGFR, a u pacjenta występowało bezobjawowe wodonercze, ale w ocenie czynności nerek stwierdzono zmniejszenie o mniej niż 40% w nerce lewej i słaby drenaż. posłużył jako kryterium. Przebieg pooperacyjny, łącznie z okresem okołooperacyjnym, był niepowikłany, nie stwierdzono ani nie pogłębiła się dysfunkcja nerek, chociaż pozostaje poszerzenie lewej miedniczki nerkowej i kielicha. Wiadomo, że wodonercze, które pojawia się późno u płodu lub na skutek częściowej niedrożności, powoduje także ścieńczenie kory nerkowej, zwłóknienie i zmniejszenie liczby nefronów11),12) oraz że u dzieci CAKUT diagnozuje się prenatalnie. W badaniu kohortowym obejmującym 822 osoby stwierdzono, że wodonercze jest czynnikiem wysokiego ryzyka przewlekłej choroby nerek (współczynnik ryzyka 5,20), co sugeruje, że konieczna jest uważna obserwacja13.

Wniosek

Znaczenie diagnostyki płodu za pomocą USG płodu jest bardzo przydatne, ale istnieje wiele chorób, które mogą powodować błędy w diagnostyce CAKUT, w tym torbielowatość nerek, dlatego wymagana jest dokładniejsza ocena i wystarczające wyjaśnienia, biorąc pod uwagę pochodzenie rodzinne. To jest.

Potwierdzenie

Chcielibyśmy wyrazić naszą najgłębszą wdzięczność dr Ijima Issei, dr Toro Nozu i dr Naoya Morisada z Oddziału Pediatrii, Oddziału Chorób Wewnętrznych, Kobe University Graduate School of Medicine, za przeprowadzenie badań genetycznych w tym przypadku . „Nie ma żadnych ujawnień dotyczących konfliktów interesów w oparciu o standardy ustalone przez Japońskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej”.

Literatura

1) Yulia A, Winyard P: Postępowanie w przypadku wad rozwojowych nerek wykrytych przed porodem. Wczesne wydanie Hum 2018; 126: 38-46.

2) Nguyen HT, Herndon CD, Cooper C, Gatti J, Kirsch A, Kokorowski P, Lee R, Perez-Brayfield M, Metcalfe P, Yerkes E, Cendron M, Campbell JB: Oświadczenie konsensusu The Society for Fetal Urology w sprawie oceny i leczenie wodonercza przedporodowego. J

Pediatr Urol 2010; 6: 212-231.

3) Shokeir AA, Nijman RJ: Wodonercze przedporodowe: zmiana koncepcji diagnostyki i późniejszego postępowania. BJU Międzynarodowe 2000;

85: 987-994.

4) Kenji Shimada, Tomi Matsumoto, Futoshi Matsui, Toshihiko Idesako: Stadium płodowe w diagnostyce i leczeniu CAKUT. Nerki i dializy 2010; 68: 171-176.

5) Hiroyuki Noguchi, Hideo Takamatsu, Hiroyuki Tahara, Takahiko Fukushige, Yasuo Adachi, Kajiya Hiroshi, Ken Kaji, Ryuichi Shimono i Hiroshi Akiyama. Jednostronna policystyczna dysplastyczna nerka:

Badanie przypadków diagnostyki prenatalnej. Japoński Dziennik Towarzystwa Zagranicznego 1993; 29: 286-292.

6) Shunichi Makino, Hiroaki Komuro, Akira Nishi, Hideo Nagai, Mayumi Nagai, Akinori Onoe, Michiru Nakamura, Mariko Momoi, Naonori Mizukami: Diagnostyka prenatalna torbielowatości nerki: Specjalna

Badanie 2 przypadków, w których stwierdzono torbiele i powiększenie nerek w badaniach obrazowych. szkoła dzienna Foreign Society Journal 2000; 36: 1078-1085.

7) Kenji Yoneyama, Yasuji Katayama, Masayuki Takeda, Shotaro Sato, Michio Ishida, Yoshizawa Hiroshi. Doświadczenie w leczeniu wad rozwojowych nerek i dróg moczowych rozpoznawanych prenatalnie. dziennik dzienny

1993; 84: 1275-1280.

8) Sanders RC, Hartman DS: Ultrasonograficzne rozróżnienie pomiędzy noworodkową nerką wielotorbielowatą a wodonerczem. Radiologia 1984;

151: 621-625.

9) Keizo Taguchi, Kenji Shimada, Fumihiko Ikoma. Wady rozwojowe nerek i dróg moczowych rozpoznano już w okresie prenatalnym. Dziennik Japonii 1991; 37: 1389-1394.

10) Poradnik dotyczący leczenia wrodzonego wodonercza u dzieci (niedrożność przejścia miedniczo-moczowodowego). Day Journal of Pediatric Urology 2016; 25: 1-76.