Zaawansowana przewlekła choroba nerek z zagrażającą życiu hipokaliemią spowodowaną niezdiagnozowanym zespołem Gitelmana

Dlaczego będziemy zmęczeni? Jak możemy rozwiązać problemy związane ze zmęczeniem?

【Kontakt】E-mail: george.deng@wecistanche.com / WhatsApp:008613632399501/Wechat:13632399501

Abstrakcyjny.Przedstawiamy przypadek 58-letniej kobiety, u której wystąpiły objawy skąpomoczu, zmęczenia, anoreksji, zaparć, objawów hipowolemii, a badania laboratoryjne wykazały ciężką hipokaliemię (1,7 mEq/l), hiponatremię (120 mEq/l) , wysokie stężenie kreatyniny w surowicy (SCr, 6,46 mg/dl) i mocznika (352 mg/dl). U pacjentki zdiagnozowano wcześniej przewlekłą chorobę nerek (PChN), z SCr do 2,58 mg/dl rok wcześniej, a we wszystkich poprzednich badaniach laboratoryjnych wykazano hipokaliemię, którą leczono metodami zachowawczymi i eplerenonem pomimo niskiej prawidłowej wartości krwi ciśnienie i prawidłową pracę serca. Zastosowano skoordynowane działania w celu przywrócenia deficytu potasu, cofnięcia hiponatremii hipowolemicznej i wsparcia czynności nerek (w tym 4 sesje dializ). Ponadto uważna diagnostyka ujawniła nieodpowiednio dużą utratę sodu i potasu w moczu, hipokalciurię i hiperaldosteronizm hiperreninemiczny, co doprowadziło do rozpoznania zespołu Gitelmana i przewlekłej nefropatii cewkowo-śródmiąższowej związanej z hipokaliemią. Co ważne, przestrzeganie prostych zaleceń dotyczących diety bogatej w potas i liberalną sód pozwoliło pacjentce nie tylko zachować euwolemię, brak objawów i prawidłowe stężenie elektrolitów, ale także odzyskać znaczną część funkcji nerek i ustabilizować się na wcześniejszym etapie PChN. . Zespół Gitelmana to rzadkie zaburzenie, które można łatwo zdiagnozować i leczyć, stosując proste środki; jego wczesna diagnoza jest konieczna, aby uniknąć powikłań zagrażających życiu.

Cistanche może działać przeciw zmęczeniu i zwiększać wytrzymałość, a badania eksperymentalne wykazały, że wywar z Cistanche tubulosa może skutecznie chronić hepatocyty i komórki śródbłonka wątroby uszkodzone u pływających myszy obciążonych ciężarem, zwiększać ekspresję NOS3 i promować glikogen wątrobowy syntezę, wykazując w ten sposób działanie przeciwzmęczeniowe. Ekstrakt Cistanche tubulosa bogaty w glikozydy fenyloetanowe może znacząco obniżyć poziom kinazy kreatynowej, dehydrogenazy mleczanowej i mleczanu w surowicy oraz zwiększyć poziom hemoglobiny (HB) i glukozy u myszy ICR, co może działać przeciw zmęczeniu poprzez zmniejszenie uszkodzenia mięśni oraz opóźnianie wzbogacania kwasu mlekowego w celu magazynowania energii u myszy. Compound Cistanche Tubulosa Tablets znacząco wydłużał czas pływania z obciążeniem, zwiększał rezerwę glikogenu w wątrobie i zmniejszał poziom mocznika w surowicy po wysiłku fizycznym u myszy, wykazując działanie przeciwzmęczeniowe. Odwar z Cistanchis może poprawić wytrzymałość i przyspieszyć eliminację zmęczenia u ćwiczących myszy, a także może zmniejszyć podwyższenie poziomu kinazy kreatynowej w surowicy po wysiłku fizycznym i utrzymać normalną ultrastrukturę mięśni szkieletowych myszy po wysiłku, co wskazuje, że ma działanie zwiększające siłę fizyczną i przeciwdziałające zmęczeniu. Cistanchis znacząco wydłużał także czas przeżycia myszy zatrutych azotynami i zwiększał tolerancję na niedotlenienie i zmęczenie.

Kliknij cały czas zmęczony

Słowa kluczowe

Zespół Gitelmana – hipokaliemia – nefropatia hipokaliemiczna

Wstęp

Zespół Gitelmana (GS), nazywany także rodzinną hipokaliemią-hipomagnezemią, jest rzadką dziedziczną tubulopatią z utratą soli. Jest spowodowana kilkoma mutacjami, z których najczęstsza dotyczy genu SLC12A3 kodującego tiazydowrażliwy kotransporter NaCl (NCC) w kanaliku dystalnym (DCT) i dziedziczy się autosomalnie recesywnie [1]. Ten wierzchołkowy kotransporter zakłóca wyłącznie resorpcję NaCl w początkowej części DCT [2]. Zazwyczaj na zespół ten składa się połączenie zaburzeń elektrolitowych wynikających z upośledzenia transportu wierzchołkowego przez NCC, tj. hipokaliemia, zasadowica metaboliczna, hipomagnezemia i hipokalciuria, które naśladują działanie diuretyków tiazydowych na NCC [3]. Obraz kliniczny GS jest bardzo zróżnicowany, natomiast długoterminowe konsekwencje nieleczonej choroby są słabo poznane.

W pracy opisujemy pacjenta z przewlekłą chorobą nerek (CKD) o nieznanej etiologii, u którego stwierdza się dializowaną dysfunkcję nerek połączoną z zagrażającą życiu hipokaliemią i ciężką hiponatremią, którą po wnikliwej diagnostyce przypisano GS, umożliwiając korekcję zaburzeń elektrolitowych i trwałe przywrócenie czynności nerek.

Opis przypadku

58--letnia biała kobieta zgłosiła się na oddział ratunkowy naszego szpitala trzeciego stopnia, skarżąc się na skąpomocz, zmęczenie i anoreksję, które rozpoczęły się kilka dni temu, oraz zaparcia, które leczyły się objawowo regularnie za pomocą laktulozy. Wyniki poprzednich badań laboratoryjnych wykazały przewlekłą chorobę nerek (stężenie kreatyniny w surowicy (SCr) wynoszące 1,74 mg/dl 2,5 roku wcześniej, 2,58 mg/dl 13 miesięcy wcześniej, 1,93 mg/dl 11 miesięcy wcześniej, 1,98 mg/dl 5 miesięcy wcześniej i 5,12 mg/dl 1 tydzień wcześniej) z potasem i sodem w surowicy wynoszącym 3,39 mEq/l i 132 mEq/l 2,5 roku wcześniej, 2,37 mEq/l i 132,5 mEq/l 13 miesięcy wcześniej, 2,31 mEq/l i 129,7 mEq/l 11 miesięcy wcześniej, 3,47 mEq/L i 127,1 mEq/L 5 miesięcy wcześniej, odpowiednio 1,79 mEq/L i 119 mEq/L 5 dni wcześniej. Pozostała część jej historii medycznej obejmowała dyslipidemię, niedoczynność tarczycy i cechę talasemii. Przyjmowała eplerenon w dawce 25 mg raz dziennie (od), tabletki musujące wodorowęglanu potasu 675 mg dwa razy dziennie (dwa razy dziennie), 25-hydroksycholekalcyferol 400 j.m. raz na dobę, węglan wapnia 500 mg raz na dobę, epoetynę alfa 5,{{49} } IU podskórnie co 3 tygodnie, kwas foliowy 5 mg raz na dobę, symwastatyna 20 mg raz na dobę, lewotyroksyna 25 ug raz na dobę i laktuloza w dużych dawkach, szczególnie w ostatnim tygodniu. Szerokie przeszukiwanie wcześniejszych recept pacjenta za pomocą zapisów elektronicznych wyklucza użycie innych przepisanych leków.

W badaniu klinicznym temperatura pacjentki wynosiła 36,1 o C, ciśnienie krwi (BP) 109/60 mmHg, tętno (HR) 60 uderzeń/min, a nasycenie tlenem (Sp02) wynosiło 98% w powietrzu pokojowym. . Osłuchiwanie serca i płuc oraz badanie kliniczne jamy brzusznej nie wykazały żadnych nieprawidłowości, ale występowały kliniczne objawy zmniejszonej objętości wewnątrznaczyniowej (zmniejszenie turgoru skóry, zimne kończyny i suchość błon śluzowych). Pozostałe badanie przedmiotowe nie budziło żadnych zastrzeżeń.

Analiza gazów krwi tętniczej wykazała pH=7,225, HCO3 –=9,9 mEq/L, pCO2=24,9 mmHg, lukę anionową (AG)=23,1 mEq /L, chlorek (Cl–)=86 mEq/L. Wyniki badań laboratoryjnych przedstawione w tabeli 1 wykazały podwyższony SCr (6,46 mg/dl) i mocznika (352 mg/dl), hematokryt 22,6%, niski poziom potasu w surowicy (1,7 mEq/l) i sodu (120 mEq/l) oraz wysoka zawartość magnezu (4,8 mg/dL). Badanie moczu wykazało obecność białka i hemoglobiny, natomiast w osadzie stwierdzono 50-55 leukocytów i 51–80 czerwonych krwinek w polu o dużej mocy. Elektrokardiogram (EKG) ujawnił wyraźne załamki U i wydłużony odstęp QT (480 ms), podczas gdy w badaniu ultrasonograficznym nerek nie stwierdzono cech niedrożności, a wielkość nerek mieściła się w granicach normy z utratą różnicowania korowo-rdzeniowego.

W zależności od ciężkości i pilności wyników badań klinicznych i laboratoryjnych, pacjent otrzymał dożylną (IV) terapię płynową 250 ml soli fizjologicznej (N/S) wzbogaconej 27 mEq chlorku potasu (KCl) w ciągu 2 godzin na oddziale krótkotrwałym naszego szpitala. Następnie pacjent został przyjęty na oddział nefrologii w celu dalszych badań i leczenia. Przez kolejne dni pacjentowi podawano dożylnie płyny z ostrożną suplementacją KCl (od 81 do 108 mEq/dobę) i ostrożnym podawaniem wodorowęglanów. Diureza pacjenta wynosiła 700 ml w ciągu pierwszych 8 godzin i 1200 ml w ciągu następnego dnia. W dniu 2. brak poprawy SCr (5,6 mg/dl) i poziomu mocznika (316 mg/dl) doprowadził do rozpoczęcia hemodializy (w sumie 4 sesje) przy wysokim stężeniu potasu w dializie. Pacjentowi przetoczono także 2 jednostki krwinek czerwonych i włączono leczenie epoetyną. Na podstawie dodatniego wyniku posiewu moczu rozpoczęto także terapię antybiotykową cyprofloksacyną w dawce 200 mg dwa razy na dobę.

24-godzinna zbiórka moczu przeprowadzona drugiego dnia wykazała wydalanie kreatyniny w ilości 485 mg/24 h, mocznika w ilości 7 g/24 h, białka w ilości 2,32 g/24 h, sodu w ilości 79 mEq/24 h i potasu w ilości 8 mEq/ 24 h, co odpowiada ułamkowemu wydalaniu potasu (FeK) wynoszącemu 42% i stosunkowi potasu do kreatyniny w moczu (UK: UC) wynoszącemu 16,49 mEq/g. Pacjent otrzymał ostatnią sesję hemodializy w dniu 6; później SCr utrzymywał się na poziomie 3–3,5 mg/dl, a mocznik 80–100 mg/dl. Potas w surowicy osiągnął normalny poziom (3,6 mEq/l) w dniu 10; tego dnia wydalanie potasu z moczem wynosiło 34 mEq/24h, co odpowiada FeK wynoszącemu 27% i wskazuje na ciągłą utratę potasu w moczu. Następnie dożylną suplementację KCl zastąpiono doustną suplementacją glukonianu potasu, w zależności od stężenia w surowicy.

W 3. dniu, przy BP pacjenta na poziomie 103/55 mmHg, aktywność reniny osocza (PRA) wyniosła 18,72 ng/ml/h (zakres referencyjny w pozycji na plecach: 0,2 – 1,4 ng/ml/h), a aldosteron na poziomie 36 ng/dl (zakres referencyjny: 1,0 – 16 ng/dl), co wskazuje na ciężki wtórny hiperaldosteronizm. W piątym dniu badanie echokardiograficzne wykazało, że rozmiary komór mieszczą się w granicach normy i czynność skurczowa jest prawidłowa (frakcja wyrzutowa lewej komory 60–65%), łagodna niedomykalność zastawki trójdzielnej i mitralnej, łagodne zwapnienie zastawki aortalnej oraz minimalna ilość płynu osierdziowego zlokalizowanego wokół zastawki osierdziowej. tylna ściana serca. Należy zaznaczyć, że pacjentka była wcześniej skierowana do kardiologa i nefrologa, a 3 i 4 lata wcześniej miała wykonane 2 pomiary PRA i aldosteronu, raz w normie, raz nieco podwyższone; przeszła również tomografię komputerową, która wykazała prawidłowe nadnercza.

Po 13 dniach hospitalizacji pacjentkę wypisano ze szpitala z zaleceniem stosowania diety bogatej w potas (dwa banany dziennie) i liberalnej w sód oraz schematu stosowania: kwas foliowy 5 mg dziennie, węglan wapnia 500 mg 3 razy na dobę. dziennie (tid), wodorowęglan potasu 1350 mg dwa razy na dobę, lewotyroksyna 22 ug raz na dobę, symwastatyna 20 mg raz na dobę, alfakalcydol 1 ug raz na dobę i epoetyna alfa 5000 jm podskórnie 3 razy w tygodniu. Cztery dni później pacjentkę zbadano w poradni nefrologicznej, uzyskując SCr=1,99 mg/dl i K+=5,5 mEq/l, co doprowadziło do zatrzymania stosowania wodorowęglanu potasu. Pacjent zgłosił się do kliniki po ~1, 2 i 5 miesiącach; wyniki jej badań laboratoryjnych przedstawiono w tabeli 1. Jak wynika z tej samej tabeli, stosując się do zaleceń dotyczących wysokiego spożycia potasu i liberalnej dawki sodu (80 – 90 mEq/dzień i 136 – 182 mEq/dzień), pacjentka była w stanie utrzymać euwolemię i prawidłowy poziom potasu w surowicy, być wolny od objawów (zawroty głowy, zaparcia itp.) i odzyskać znaczny stopień czynności nerek (SCr=1,5 mg/dl).

Dyskusja

GS jest powszechną dziedziczną tubulopatią, a częstość występowania heterozygot szacuje się na około 1% wśród rasy białej [4]. Mutacje powodujące utratę funkcji NCC we wczesnym DCT powodują zmniejszoną reabsorpcję Na+, której towarzyszy izotoniczna utrata wody. Powstały bodziec hipowolemiczny aktywuje układ renina-angiotensyna-aldosteron (wtórny hiperaldosteronizm). Zwiększone dostarczanie Na+, a także stężenie aldosteronu w dystalnym nefronie prowadzą do reabsorpcji Na+ w zamian za K+ (kaliuria) i H+ (kwaduria) [5]. Zwykle pojawia się także zwiększona magnezoworia i hipokalciuria. Podejrzenie GS opiera się na następujących kryteriach [3]: 1) przewlekła hipokaliemia z nieprawidłowym zanikiem potasu w nerkach (podwyższone FeK i UK: UC); 2) zasadowica metaboliczna; 3) hipomagnezemia z nieprawidłowym zanikiem magnezu w nerkach (zwiększone FeMg); 4) hipokalciuria (obniżona zawartość FeCa); 5) frakcyjne wydalanie chlorku (FeCl) > 0,5%; 6) wysoki PRA; 7) niskie lub normalnie niskie ciśnienie; 8) prawidłowe USG nerek [3].

Chociaż niektórzy pacjenci z GS mogą pozostać bezobjawowi, u większości z nich mogą występować różnorodne objawy kliniczne, w tym głód soli, zmęczenie, objawy nerwowo-mięśniowe (zawroty głowy, parestezje, skurcze mięśni nadgarstkowych, osłabienie mięśni, bóle stawów), objawy nerkowe (wielomocz, polidypsja, nokturia), dolegliwości żołądkowo-jelitowe (zaparcia, bóle brzucha), objawy sercowo-naczyniowe (kołatanie serca, komorowe zaburzenia rytmu) i zaburzenia rozwojowe (niski wzrost, opóźnienie wzrostu i/lub dojrzewania płciowego) [3, 6]. Warto zauważyć, że Fujimura i in. [7] wykazali, że u ponad 50% pacjentów z GS diagnozuje się na podstawie losowych badań krwi, pomimo występowania kilku objawów przez zmienny czas.

Ten przypadek podkreśla ważne wnioski dotyczące GS. Po pierwsze, u opisywanej pacjentki rozpoznanie było bardzo opóźnione, pomimo istnienia bardzo sugestywnych objawów oraz utrzymującej się od wielu lat hipokaliemii i hiponatremii. Pacjent był wcześniej zgłaszany przez lekarzy różnych specjalności, w tym lekarzy pierwszego kontaktu, kardiologa, a nawet nefrologa, lecz wszyscy zignorowali powyższe i leczyli hipokaliemię objawowo suplementacją potasu i włączeniem eplerenonu, prawdopodobnie na skutek błędnej interpretacji prawidłowy poziom PRA i aldosteronu oraz prawidłowa morfologia nadnerczy. Wzrost PRA i aldosteronu mógłby jednak nie zostać wykryty, gdyby hipowolemia została tymczasowo przywrócona w tym momencie, co umożliwiłoby powrót PRA i aldosteronu do prawie normalnego poziomu. Po drugie, ta przewlekła hipokaliemia prowadziła do postępującego pogorszenia czynności nerek, osiągając SCr wynoszący 2,58 (co odpowiada szacunkowemu współczynnikowi filtracji kłębuszkowej (eGFR) wynoszącemu 20 ml/min/1,73 m2, tj. 4. stadium PChN) już na rok przed hospitalizacją, informowanie pacjenta o możliwości długoterminowego rozpoczęcia leczenia nerkozastępczego. Nałożone ostre uszkodzenie nerek (AKI), prawdopodobnie spowodowane utratą płynów, dodatkowo pogorszyło czynność nerek i spowodowało konieczność rozpoczęcia hemodializy. Jednakże odpowiednie rozpoznanie przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek związanego z hipokaliemią i właściwe leczenie choroby podstawowej za pomocą prostego zestawu działań wewnątrzszpitalnych i pozaszpitalnych umożliwiły pacjentowi odzyskanie znacznej części funkcji nerek, osiągając SCr wynoszący 1,5 mg /dl i eGFR wynoszący 38 ml/min/1,73 m2.

Przy przyjęciu do naszej kliniki u pacjenta występowała hipowolemia, skąpomocz, ciężka hipokaliemia, hiponatremia, hipochloremia oraz częściowo wyrównana kwasica metaboliczna ze zwiększoną AG, co wskazuje na współistnienie hipochloremicznej zasadowicy metabolicznej, prawdopodobnie spowodowanej hipowolemią. Na tej podstawie postawiono roboczą diagnozę AKI nałożoną na PChN, a nie postępującą PChN do schyłku. Wysiłki w nagłych przypadkach były skierowane na stopniowe przywracanie hipokaliemii, hiponatremii hipowolemicznej i przednerkowej AKI. Ponadto podjęto równoległe wysiłki w celu ustalenia ostatecznej diagnozy choroby podstawowej.

Following continuous administration of isotonic solutions enriched with potassium, serum potassium levels were increasing slowly, a fact indicating the presence of chronic, severe total-body potassium deficit. In the case of our patient, an underlying salt-wasting tubular disorder, aggravated by intestinal losses due to lactulose overuse was possible. In any case, two calculations of FeK and UK: UC, both validated tools in the assessment of hypokalemia in healthy and diseased populations [3, 8], confirmed inappropriate kaliuresis despite very low serum potassium. Results of high PRA and aldosterone were compatible with hyperreninemic hyperaldosteronism. These findings, together with the high urine chloride concentration (>15 – 20 mEq/L), wapń w moczu 63 mg/24h (< 100 mg/24h), and the absence of use of thiazide diuretics, pointed towards the diagnosis of GS as the most plausible cause of our patient's clinical presentation, according to existing diagnostic algorithms (Figure 1) [9, 10]. Our patient presented with hypermagnesemia, instead of the hypomagnesemia anticipated by the diagnostic features of GS. This finding could be explained either by reduced renal magnesium excretion in the presence of reduced renal function [11], or by overconsumption of lactulose, as this laxative can increase the intestinal absorption of Mg2+ when it is catabolized to organic acids in the large intestine [12].

Rozwój PChN u naszego pacjenta z GS może mieć podłoże wieloczynnikowe (ryc. 2). Przewlekła hipokaliemia sama w sobie powoduje cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek z wakuolizacją kanalików, tworzeniem się torbieli i zwłóknieniem śródmiąższowym w biopsji nerek [13]. Sugerowane mechanizmy obejmują upośledzoną angiogenezę w nerkach i współistniejącą utratę naczyń włosowatych okołokanałowych powiązaną ze słabą ekspresją czynnika wzrostu śródbłonka naczyń (VEGF) [14], brak równowagi w czynnikach wazoaktywnych (zwiększenie lokalnego poziomu endoteliny-1 i angiotensyny II, zmniejszona kalikreina nerkowa i NO). powodując zwężenie naczyń nerkowych oraz zmniejszenie przepływu krwi i utlenowania w rdzeniu nerkowym [15, 16] oraz zwiększoną lokalną amoniagenezę prowadzącą do aktywacji alternatywnego szlaku dopełniacza [17]. Co więcej, przewlekła hipowolemia sprawia, że ​​pacjenci są podatni na wielokrotne epizody przednerkowej AKI, zwłaszcza gdy współistnieją czynniki sąsiadujące (np. epizody odwodnienia i biegunki) [18]. Wreszcie, wysoki poziom aldosteronu wywołany chronicznym zmniejszeniem objętości płynów może wywierać bezpośrednie działanie nefrotoksyczne, związane z oczekiwanymi efektami prozapalnymi i profibrotycznymi, w których pośredniczy aktywacja receptorów mineralokortykoidów, jak wykazano wcześniej w modelach AKI, nadciśnienia i cukrzycową chorobę nerek i przypadki toksyczności inhibitorów kalcyneuryny [19]. Hipotezę tę potwierdzono w badaniu obserwacyjnym czynności nerek u pacjentów z zespołem GS i zespołem Barttera, z którego wynika, że ​​stopnia hipokaliemii per se nie można bezpośrednio korelować ze stopniem upośledzenia GFR, a prawdopodobnie sam aldosteron odgrywa w tym upośledzeniu główną rolę [20]. Jednakże w niewielkim badaniu obejmującym 6 pacjentów z GS stwierdzono brak prozapalnego i profibrotycznego działania aldosteronu, spowodowanego zwiększonym stresem oksydacyjnym i aktywacją szlaku kinazy Rho [21]. Dlatego potrzebne są dalsze badania, szczególnie u osób tego typu.

Ciekawostką dotyczącą naszej pacjentki jest to, że przez kilka lat jej czynność nerek była stale niska, a w ciągu kilku miesięcy po hospitalizacji uległa znacznej poprawie. Jednak u niektórych pacjentów z chorobą kanalikowo-śródmiąższową, biorąc pod uwagę, że nieodwracalne uszkodzenie przewlekłego włóknistego uszkodzenia cewkowo-śródmiąższowego nie jest rozległe, wycofanie czynnika patogenetycznego może nie tylko ustabilizować, ale także nieznacznie poprawić czynność nerek [22, 23]. W takich przypadkach obecność części kłębuszków bez rozległych uszkodzeń może pozwolić na zwiększoną filtrację w nienaruszonych pozostałych nefronach, co według tradycyjnej teorii mogłoby przynajmniej częściowo zrekompensować utraconą funkcję wraz ze zniszczonymi nefronami [24 , 25]. Według naszej najlepszej wiedzy jest to pierwszy przypadek pacjenta z przewlekłą nefropatią cewkowo-śródmiąższową związaną z hipokaliemią, u którego w imponujący sposób podwoiła się czynność nerek w ciągu kilku miesięcy od wycofania czynnika patogenetycznego.

Podsumowując, niniejszy przypadek podkreśla fakt, że brak prawidłowego rozpoznania ZG prowadzący do przewlekłego współistnienia hipowolemii i hipokaliemii może prowadzić do znacznego upośledzenia funkcji nerek wymagającego dializy. W takich przypadkach imponująco niski poziom potasu w surowicy towarzyszący hipowolemii powinien zawsze przypominać lekarzom o możliwości wystąpienia choroby kanalikowej i wymagać przeprowadzenia odpowiednich badań diagnostycznych, które z łatwością pozwolą na postawienie właściwej diagnozy. Może to prowadzić do wprowadzenia prostych środków korygujących istotne zaburzenia, a co najważniejsze, po ostrej fazie, do odpowiedniego zalecenia pacjentowi w zakresie prostych działań dietetycznych, które mogą utrzymać prawidłową równowagę elektrolitową i płynową, złagodzić objawy przewlekłe i skutkować utrzymaniem, lub nawet poprawę czynności nerek.

Finansowanie

Artykuł ten nie został poparty żadnym źródłem i stanowi oryginalny wysiłek autorów.

Konflikt interesów

Żaden nie zadeklarował.

Bibliografia

[1] Vargas-Poussou R, Dahan K, Kahila D, Venisse A, Riveira-Munoz E, Debaix H, Grisart B, Bridoux F, Unwin R, Moulin B, Haymann JP, Vantyghem MC, Rigothier C, Dussol B, Godin M, Nivet H, Dubourg L, Tack I, Gimenez-Roqueplo AP, Houillier P i in. Spektrum mutacji w zespole Gitelmana. J Am Soc Nephrol. 2011; 22: 693-703.

[2] Subramanya AR, Ellison DH. Cewka dystalna zwinięta. Clin J Am Soc Nephrol. 2014; 9: 2147-2163.

[3] Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, Calò LA, Cosyns E, Devuyst O, Ellison DH, Karet Frankl FE, Knoers NV, Konrad M, Lin SH, Vargas-Poussou R. Zespół Gitelmana: konsensus i wytyczne od Choroba nerek: Konferencja dotycząca kontrowersji w zakresie poprawy globalnych wyników (KDIGO). Nerka Int. 2017; 91: 24-33. CrossRef PubMed

[4] Knoers NVAM, Levtchenko EN. Zespół Gitelmana. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3: 22. CrossRef PubMed

[5] Filippatos TD, Rizos CV, Tzavella E, Elisaf MS. Zespół Gitelmana: analiza podstawowych mechanizmów patofizjologicznych zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej i elektrolitowej. Int Urol Nephrol. 2018; 50: 91-96. CrossRef PubMed

[6] Fulchiero R, zespół Seo-Mayera P. Barttera i zespół Gitelmana. Pediatr Clin North Am. 2019; 66: 121-134. CrossRef PubMed

[7] Fujimura J, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Nakanishi K, Horinouchi T, Nagano C, Sakakibara N, Nakanishi K, Shima Y, Miyako K, Nozu Y, Morisada N, Nagase H, Ninchoji T, Kaito H , Iijima K. Charakterystyka kliniczna i genetyczna u pacjentów z zespołem Gitelmana. Międzynarodowa Rep. Nerek 2018; 4: 119-125. CrossRef PubMed

[8] Li J, Ma H, Lei Y, Wan Q. Wartość diagnostyczna parametrów punktowej próbki moczu w kierunku nerkowej utraty potasu w hipokaliemii. Clin Chim Acta. 2020; 511: 221-226. CrossRef PubMed

[9] Palmer BF, Clegg DJ. Zastosowanie wybranych składów moczu w diagnostyce chorób nerek. Clin J Am Soc Nephrol. 2019; 14: 306-316. CrossRef PubMed

[10] Lim S. Podejście do hipokaliemii. Acta Med Indonezja. 2007; 39: 56-64. PubMed

[11] Navarro-González JF, Mora-Fernández C, GarcíaPérez J. Kliniczne implikacje zaburzonej homeostazy magnezu w przewlekłej niewydolności nerek i dializie. Tarcza nasienna. 2009; 22: 37-44. CrossRef PubMed

[12] Seki N, Hamano H, Iiyama Y, Asano Y, Kokubo S, Yamauchi K, Tamura Y, Uenishi K, Kudou H. Wpływ laktulozy na wchłanianie wapnia i magnezu: badanie z wykorzystaniem stabilnych izotopów u dorosłych mężczyzn. J Nutr Sci Vitaminol (Tokio). 2007; 53: 5-12. CrossRef PubMed

[13] Yalamanchili HB, Calp-Inal S, Zhou XJ, Choudhury D. Nefropatia hipokaliemiczna. Międzynarodowa Rep. Nerek 2018; 3: 1482-1488. CrossRef PubMed

[14] Reungjui S, Roncal CA, Sato W, Glushakova OY, Croker BP, Suga S, Ouyang X, Tungsanga K, Nakagawa T, Johnson RJ, Mu W. Nefropatia hipokaliemiczna jest związana z upośledzoną angiogenezą. J Am Soc Nephrol. 2008; 19: 125-134. CrossRef PubMed

[15] Suga SI, Phillips MI, Ray PE, Raleigh JA, Vio CP, Kim YG, Mazzali M, Gordon KL, Hughes J, Johnson RJ. Hipokaliemia powoduje uszkodzenie nerek i zmiany w obrębie mediatorów wazoaktywnych, które sprzyjają wrażliwości na sól. Am J Physiol Renal Physiol. 2001; 281: F620-F629. CrossRef PubMed

[16] Suga S, Yasui N, Yoshihara F, Horio T, Kawano Y, Kangawa K, Johnson RJ. Blokada receptora endoteliny A i blokada receptora endoteliny B poprawiają nefropatię hipokaliemiczną na drodze różnych mechanizmów. J Am Soc Nephrol. 2003; 14: 397- 406. CrossRef PubMed

[17] Tolins JP, Hostetter MK, Hostetter TH. Nefropatia hipokaliemiczna u szczurów. Rola amoniaku w przewlekłym uszkodzeniu kanalików. J Clin Invest. 1987; 79: 1447-1458. CrossRef PubMed

[18] Bonfante L, Davis PA, Spinello M, Antonello A, D'Angelo A, Semplicini A, Calò L. Przewlekła niewydolność nerek, schyłkowa choroba nerek i dializa otrzewnowa w zespole Gitelmana. Am J. Choroba nerek. 2001; 38: 165-168. CrossRef PubMed

[19] Barrera-Chimal J, Girerd S, Jaisser F. Antagoniści receptora mineralokortykoidów i choroby nerek: podstawa patofizjologiczna. Nerka Int. 2019; 96: 302-319. CrossRef PubMed

[20] Walsh SB, Unwin E, Vargas-Poussou R, Houillier P, Unwin R. Czy hipokaliemia powoduje nefropatię? Badanie obserwacyjne czynności nerek u pacjentów z zespołem Barttera lub Gitelmana. QJM. 2011; 104: 939-944. CrossRef PubMed

[21] Ravarotto V, Simioni F, Sabbadin C, Pagnin E, Maiolino G, Armanini D, Calò LA. Prozapalne/profibrotyczne działanie aldosteronu w zespole Gitelmana, ludzkim modelu przeciwnym do nadciśnienia. J Endocrinol Invest. 2019; 42: 521-526. CrossRef PubMed

[22] Meyers CM, Perazella MA. Przewlekłe choroby cewkowo-śródmiąższowe. W: Gilbert SJ, Weiner DE (red.). Podstawa National Kidney Foundation na temat chorób nerek. Wydanie 7. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018. s. 404-411.

[23] Adiga A, Goldfarb DS. Stowarzyszenie mesalaminy z chorobą nerek. Adv Przewlekła niewydolność nerek. 2020; 27: 72-76. CrossRef PubMed

[24] Brenner BM, Lawler EV, Mackenzie HS. Teoria hiperfiltracji: zmiana paradygmatu w nefrologii. Nerka Int. 1996; 49: 1774-1777. CrossRef PubMed

[25] Helal I, Fick-Brosnahan GM, Reed-Gitomer B, Schrier RW. Hiperfiltracja kłębuszkowa: definicje, mechanizmy i implikacje kliniczne. Nat Rev Nephrol. 2012; 8: 293-300.

【Kontakt】E-mail: george.deng@wecistanche.com / WhatsApp:008613632399501/Wechat:13632399501