Rozwarstwienie aorty u pacjentów rodzinnych z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek

Wstęp

Najczęstsza jest autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD).wrodzona choroba nerek. ADPKD jest genetycznie heterogenna, a do jego rozwoju przyczynia się mutacja genów policystycznej choroby nerek (PKD) 1 i PKD 2. Częstość występowania tętniaków wewnątrzczaszkowych u pacjentów z ADPKD szacuje się na 9–12%.1)Niewiele jest jednak doniesień o sporadycznych przypadkach rozwarstwienia aorty u pacjentów z rodzinną PKD. W niniejszym artykule przedstawiamy przypadki rozwarstwienia aorty u pacjentów z rodzinną PKD (tj. matki i córki) oraz nasze pomyślne doświadczenia w leczeniu.

NATURALNY CISTANCHE TUBULOSA DLA POPRAWY FUNKCJI NEREK PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Opisy przypadków

53--letnia kobieta zgłosiła się na oddział ratunkowy z powodu nagłego wystąpienia bólu pleców. Pacjent miał leczone farmakologicznie nadciśnienie tętnicze sprzed pięciu lat. Tomografia komputerowa (CT) wykazała ostre rozwarstwienie aorty typu B,policystyczna nerkai liczne torbiele wątroby. Badania krwi przy przyjęciu wykazały poziom kreatyniny wynoszący 0,95 mg/dl i szacunkowy współczynnik filtracji kłębuszkowej (eGFR) 48,5 ml/min/1,73 m2. Pacjent otrzymał skierowanie do naszego ośrodka w celu leczenia. Szesnaście dni później pacjent odczuwał silny ból w klatce piersiowej. W tomografii komputerowej stwierdzono ostre rozwarstwienie aorty typu A (ryc. 1A i 1B) i pacjent został poddany pilnej operacji. Wykryto wejście rozwarstwienia od aorty wstępującej do aorty dalszej. Pacjent przeszedł całkowitą wymianę łuku aorty za pomocą 3-rozgałęzionego sztucznego przeszczepu (J-Graft, Japan Lifeline, Tokio, Japonia) i zamrożonego trąby słonia (FROZENIX, Japan Lifeline). Nie wymagała hemodializ pooperacyjnych. Pacjent został wypisany miesiąc po operacji. Analiza histologiczna wykazała rozerwanie wewnętrznej blaszki elastycznej i osłonki środkowej oraz napływ krwi. Stwierdzono wysoki stopień miażdżycy w błonie wewnętrznej i środkowej błony śluzowej. Barwienie Elastica van Gieson nie wykazało martwicy torbielowatej przyśrodkowej (ryc. 2A i 2B). Tydzień od wypisu matka 84--letniego pacjenta została skierowana przez inny szpital do naszego ośrodka w celu rozwarstwienia aorty typu A. Tomografia komputerowa wykazała rozwarstwienie aorty typu A, policystyczną nerkę i liczne torbiele wątroby (ryc. 1C i 1D). Stwierdzono obecność rozwarstwienia w aorcie wstępującej. W badaniach krwi przy przyjęciu stwierdzono stężenie kreatyniny 3,82 mg/dl i eGFR 9,3 ml/min/1,73 m2. Pacjent miał nadciśnienie leczone farmakologicznie od 50. roku życia, z chorobą PKD i niewydolnością nerek w wywiadzie. Wykonano pilną wymianę aorty wstępującej przy użyciu prostego sztucznego przeszczepu (J-Graft, Japan Lifeline). Chociaż pacjent wymagał przejściowej hemodializy na oddziale intensywnej terapii, przy wypisie nie była ona konieczna. Miesiąc po operacji pacjent został przeniesiony do innego szpitala w celu rehabilitacji. Analiza histologiczna wykazała rozwarstwienie aorty, pęknięcie włókien elastycznych i martwicę torbielowatą przyśrodkową (ryc. 2C i 2D). W pooperacyjnym rezonansie magnetycznym u obu chorych nie stwierdzono tętniaków mózgu. Jej brat zmarł kilka lat wcześniej z powodu rozwarstwienia aorty, ale jego szczegółowa historia choroby nie była znana.

NATURALNY CISTANCHE TUBULOSA W ZAPOBIEGANIU NIEDOWODNOŚCI NEREK PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Dyskusja

Najczęstszy jest ADPKDwrodzona torbielowatość nerekz szacowaną częstością od 1 na 1000 do 1 na 2500 osób.1) Jej przebieg charakteryzuje się rozwojem i nieubłaganą ekspansją licznych cyst rozsianych po całym miąższu nerki. U pacjentów z ADPKD tętniaki wewnątrzczaszkowe występują u 10% pacjentów.2) Wypadanie zastawki mitralnej występuje u aż 26% pacjentów z PKD-1.3) Rozwarstwienie aorty jest rzadkim powikłaniem ADPKD i istnieje niewiele doniesień na temat częstości występowania tętniaka aorty i rozwarstwienia aorty. ADPKD jest genetycznie niejednorodny, a mutacja w genach PKD 1 i PKD 2 przyczynia się do jego rozwoju. Sugeruje się, że mutacje w genach PKD kodujących policystynę, która często ulega ekspresji w mięśniach gładkich naczyń, w tym w nerkach, powodują współistniejące torbiele i nieprawidłowości sercowo-naczyniowe. W badaniach na mysich modelach powiązano PKD 1 z utrzymaniem integralności strukturalnej ściany naczynia.4)

Jest to rzadki opis rozwarstwienia aorty u pacjentów z rodzinną ADPKD, u których zgodnie z naszą najlepszą wiedzą udało się skutecznie naprawić operację za pomocą sztucznego przeszczepu. Wrodzona wielotorbielowatość nerki i mnogie torbiele nerek wykryte w tomografii komputerowej spełniają kryteria ADPKD Ravine'a i wsp.5) Interesującym odkryciem jest to, że trzej członkowie rodziny podobnie cierpieli na rozwarstwienie aorty. Przyczyna różnicy histologicznej między matką a córką jest niejasna. Chociaż martwica torbielowata przyśrodkowa pojawiła się w ścianie aorty matki, u córki nie została wykryta. Mukowiscydoza przyśrodkowa niekoniecznie musi powodować rozwarstwienie aorty. Inne czynniki, w tym zmiany w macierzy pozakomórkowej lub interakcja komórkowa wynikająca z mutacji genu PKD, mogą powodować rozwarstwienie aorty.

NATURALNY CISTANCHE TUBULOSA DO LECZENIA PRZEWLEKŁEJ NIEDOWODNOŚCI NEREK PHGS75% ECH 30% ACT 12%

U matki i córki zdiagnozowano ADPKD przed wystąpieniem ostrego rozwarstwienia aorty (AAD), co sugeruje ważne odkrycie, że przyczyną ich AAD było ADPKD.Nadciśnienie i niewydolność nerekzwiązane z ADPKD uznano za istotne czynniki ryzyka rozwarstwienia aorty w następstwie miażdżycy.6) W przeglądzie systematycznym opisano znacznie większą częstość występowania nadciśnienia i młodszy wiek u pacjentów z rozwarstwieniem aorty z ADPKD w porównaniu z całą populacją z rozwarstwieniem aorty. Wcześniejsze objawy rozwarstwienia aorty i możliwy brak objawów sugerujących rozwarstwienie aorty u pacjentów z ADPKD podkreślają znaczenie przeprowadzania dokładnych badań klinicznych od najmłodszych lat.6) Terapia hipotensyjna może zapobiegać niewydolności nerek u pacjentów z ADPKD.7)

DotycząceLeczenie doraźne ostrego rozwarstwienia aortyterapia przeciwnadciśnieniowa ma kluczowe znaczenie w zapobieganiu postępowi rozwarstwienia i nieprawidłowej perfuzji narządów. Według doniesień aktywność układu renina-angiotensyna jest zwiększona w ADPKD. Terapia przeciwnadciśnieniowa z zastosowaniem inhibitora enzymu konwertującego angiotensynę może być skuteczna u pacjentów z ostrym rozwarstwieniem aorty z ADPKD.8)

Podsumowując, skutecznie leczyliśmy ostre rozwarstwienie aorty typu A u pacjentów z rodzinnym ADPKD. W celu kompleksowej oceny i leczenia pacjentów z ADPKD i ich rodziny należy regularnie poddawać badaniom przesiewowym pod kątem chorób aorty.

NATURALNY CISTANCHE TUBULOSA DO LECZENIA PRZEWLEKŁEJ NIEWYDOWODNOŚCI NEREK PHGS75% ECH 30% ACT 12%