Zapobieganie dziedziczeniu chorób nerek — skup się na dzieciństwie

Kontakt: emily.li@wecistanche.com

Julie R. Ingelfinger *, Kamyar Kalantar-Zadeh " i Franz Schaefer * w imieniu Komitetu Sterującego Światowego Dnia Nerki t

World Kidney Day, International Society of Nephrology, in collaboration with International Federation of Kidney Foundation, Rues de Fabriques 1B, 1000 Brussels, Belgium * Correspondence: myriam@worldkidneyday.org; Tel: plus 32-2-808-04-20

ponadto członkami Komitetu Sterującego Światowego Dnia Nerki są Philip Kam Tao Li, Guillermo Garcia-Garcia,

William G. Couser, Timur Erk, Julie R Ingelfinger, Kamyar Kalantar-Zadeh, Charles Kernahan, Charlotte Osafo, Miguel C. Riella, Luca Segantini, Elena Zakharova.

Redaktor akademicki: Sari Acra

Otrzymano: 23 grudnia 2015 r.; Przyjęto: 6 stycznia 2016 r.; Opublikowano: 8 lutego 2016

Streszczenie: Światowy Dzień Nerki 2016 koncentruje się nanerkachorobaw dzieciństwie i przodkowie dorosłychnerkachorobaktóre mogą zacząć się w najwcześniejszym dzieciństwie. Przewlekła choroba nerek (PChN) w dzieciństwie różni się od tej u dorosłych, gdyż największą grupę diagnostyczną wśród dzieci stanowią wady wrodzone i zaburzenia dziedziczne, z glomerulopatiami inerkachorobaw sytuacji cukrzycy jest stosunkowo rzadka. Ponadto u wielu dzieci z ostrym uszkodzeniem nerek wystąpią następstwa, które mogą prowadzić do nadciśnienia i PChN w późniejszym dzieciństwie lub w dorosłym życiu. Dzieci urodzone wcześnie lub małe noworodki na randkę mają stosunkowo zwiększone ryzyko rozwoju PChN w późniejszym życiu. Osoby z wysokim ryzykiem porodu i we wczesnym dzieciństwie powinny być uważnie obserwowane, aby pomóc w wykryciu wczesnych objawów choroby nerek na czas, aby zapewnić skuteczną profilaktykę lub leczenie. Skuteczna terapia jest możliwa w zaawansowanym dzieciństwie PChN; istnieją dowody, że dzieci radzą sobie lepiej niż dorośli, jeśli otrzymują terapię zastępczą nerki, w tym dializę i przeszczep, podczas gdy tylko niewielka część dzieci może wymagać tej ostatecznej interwencji. Ponieważ istnieją różnice w dostępie do opieki, konieczne są wysiłki, aby dzieci z chorobą nerek, bez względu na miejsce zamieszkania, mogły być skutecznie leczone, niezależnie od ich sytuacji geograficznej lub ekonomicznej. Mamy nadzieję, że Światowy Dzień Nerki poinformuje opinię publiczną, decydentów i opiekunów o potrzebach i możliwościach związanych z chorobą nerek w dzieciństwie”. Albowiem w każdym dorosłym mieszka dziecko, które było, a w każdym dziecku jest dorosły, który będzie być” (John Connolly, Księga rzeczy utraconych).

Słowa kluczowe: przewlekła choroba nerek; pediatria, nefrologia dziecięca.

Cistanche może leczyć chorobę nerek

1. Wstęp

11. Światowy Dzień Nerki będzie obchodzony 10 marca 2016 r. na całym świecie. To doroczne wydarzenie, sponsorowane wspólnie przez Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologiczne (ISN) i Międzynarodową Federację Fundacji Nefrologicznych (IFKF), stało się bardzo udanym przedsięwzięciem mającym na celu poinformowanie opinii publicznej i decydentów o znaczeniu i konsekwencjachnerkachoroba. W 2016 roku Światowy Dzień Nerki będzie poświęcony chorobom nerek w dzieciństwie i prekursorom choroby nerek dorosłych, która może rozpocząć się już we wczesnym dzieciństwie.

Dzieci, które znoszą ostronerkauraz(AKI) z wielu różnych schorzeń może mieć długoterminowe następstwa, które mogą prowadzić do przewlekłej choroby nerek (CKD) wiele lat później[1-4]. Co więcej, PChN w dzieciństwie, w większości wrodzona, oraz powikłania wielu chorób nienerkowych, które mogą wtórnie wpływać na nerki, nie tylko prowadzą do znacznej zachorowalności i śmiertelności w dzieciństwie, ale także prowadzą do problemów medycznych wykraczających poza dzieciństwo (ryc. 1). Rzeczywiście, zgony dzieci z długiej listy chorób zakaźnych są nierozerwalnie związane z zajęciem nerek. Na przykład dzieci, które zapadają na cholerę i inne infekcje biegunkowe, często umierają nie z powodu infekcji, ale z powodu AKI wywołanego przez ubytek objętości i wstrząs. Ponadto znaczna liczba danych wskazuje, że nadciśnienie, białkomocz i PChN w wieku dorosłym mają swoje poprzedniczki w dzieciństwie — już w okresie życia płodowego i okołoporodowego (definicje dzieciństwa przedstawiono w tabeli 1). Światowy Dzień Nerki 2016 ma na celu zwiększenie ogólnej świadomości, że wiele chorób nerek u dorosłych zaczyna się w dzieciństwie. Zrozumienie diagnoz wysokiego ryzyka i zdarzeń, które mają miejsce w dzieciństwie, może potencjalnie zidentyfikować i interweniować zapobiegawczo u osób z wyższym ryzykiem PChN w ciągu ich życia.

Rysunek 1. Rodzaje i zagrożenianerkachorobazmiany w całym cyklu życia. Udział liczby nefronów wzrasta wraz z cyklem życiowym, zgodnie ze zdarzeniami, które stanowią bezpośrednie urazy i wyzwania dla zdrowia nerek.

Światowe dane epidemiologiczne na temat spektrum zarówno PChN, jak i AKI u dzieci są obecnie ograniczone, choć ich zakres wzrasta. Częstość występowania PChN w dzieciństwie jest rzadka — i jest różnie zgłaszana na poziomie 15-74,7 na milion dzieci [3]. Taka zmienność jest prawdopodobna, ponieważ na dane dotyczące PChN mają wpływ czynniki regionalne i kulturowe, a także metodologia zastosowana do ich generowania. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) niedawno dodała choroby nerek i choroby urologiczne do informacji o śmiertelności śledzonych na całym świecie i powinna być cennym źródłem takich danych z biegiem czasu, jednak WHO nie publikuje informacji według grup wiekowych [5]. Bazy danych, takie jak North American Pediatric Renal Trials and Collaborative Studies (NAPRTCS) [6], USRenal Data System (USRDS) [7] oraz rejestr Europejskiego Stowarzyszenia Dializ i Transplantacji (EDTA) [8] zawierają dane dotyczące choroba (ESRD), a niektóre na PChN. Projekty takie jak badania ItalKid [9] i Przewlekła choroba nerek u dzieci (CKD)[10], Global Burden of Disease Study 2013, a także rejestry, które obecnie istnieją w wielu krajach, dostarczają ważnych informacji, a więcej jest wymaganych [11]. ].

Według wybranych badań populacji dorosłych, AKI może prowadzić do PChN [12]. Częstość występowania AKI wśród dzieci przyjmowanych na oddział intensywnej terapii jest bardzo zróżnicowana – od 8 do 89% [1]. Wynik zależy od dostępnych zasobów. Oczekiwane są wyniki takich projektów jak badanie AWARE (Assessment of Worldwide AKI, Renal Angina, and Epidemiology), pięcionarodowe badanie AKI u dzieci [13]. Badania jednoośrodkowe, a także metaanalizy wskazują, że zarówno AKI, jak i PChN u dzieci stanowią mniejszość PChN na całym świecie [2,3]. Jednak coraz bardziej widać, żenerkachorobaw wieku dorosłym często wypływa ze spuścizny z dzieciństwa.

2. Spektrum chorób nerek u dzieci

Stany, które odpowiadają za CKD w dzieciństwie, z przewagą wad wrodzonych i dziedzicznych, różnią się znacznie od tych występujących u dorosłych. Do tej pory stwierdzono, że mutacje w ponad 150 genach zmieniają rozwój nerek lub specyficzne funkcje kłębuszków lub kanalików nerkowych [14]. Większość z tych zaburzeń genetycznych występuje w dzieciństwie i może prowadzić do postępującej PChN. Wrodzone anomalie nerek i dróg moczowych (CAKUT) stanowią największą kategorię PChN u dzieci (tab. 2) i obejmują hipoplazję/dysplazję nerek oraz uropatię zaporową. Ważnymi podgrupami wśród dysplazji nerek są cystynerkachoroby, które wywodzą się z defektów genetycznych pierwotnych rzęsek komórek nabłonka kanalików. Wiele kłębuszków nerkowych u dzieci jest spowodowanych genetycznymi lub nabytymi defektami podocytów, unikalnego typu komórek wyścielających naczynia włosowate kłębuszków. Mniej powszechnymi, ale ważnymi przyczynami dziecięcej PChN są dziedziczne zaburzenia metaboliczne, takie jak hiperoksaluria i cystynoza, atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, mikroangiopatia zakrzepowa związana z nieprawidłowościami genetycznymi układu dopełniacza, krzepnięcia lub szlaków metabolicznych.

W różnych klasyfikacjach nie jest jasne, jak kategoryzować dzieci, które przeszły AKI i najwyraźniej wyzdrowiały, ani jak i czy uwzględniać te dzieci, które przeszły prowokację okołoporodową, co prawdopodobnie skutkuje stosunkowo niską liczbą nefronów.

Wśród dzieci z początkiem dzieciństwa glomerulopatie ESRD są nieco częstsze, a wady wrodzone rzadziej (tab. 2), ze względu na zazwyczaj szybszą utratę nefronów w kłębuszkach nerkowych. Jednak najnowsze dowody sugerują, że u wielu pacjentów z łagodniejszymi postaciami CAKUT może dojść do progresji do ESRD w wieku dorosłym, osiągając szczyt w czwartej dekadzie życia [15].

Istnieją różnice krajowe i regionalne w rodzajach i przebiegu zarówno AKI, jak i PChN w dzieciństwie i później. Śmierć znerkachorobajest wyższy w krajach rozwijających się, a różnice w opiece i wynikach leczenia na poziomie krajowym i regionalnym muszą zostać wyeliminowane. Ponadto dostęp do opieki jest zmienny w zależności od regionu, kraju i jego infrastruktury. Koncentrując się nanerkachorobaw dzieciństwie można znaleźć opłacalne rozwiązania, ponieważ wczesne i zapobiegawcze leczenie choroby może zapobiec późniejszej, bardziej zaawansowanej PChN. Oczekiwania zależą od dostępności opieki i zarządzania.