Wielotorbielowatość wielotorbielowata — studium przypadku i przegląd

Abstrakcyjny

Zespół policystycznych nerek (PKD) występuje u mniej więcej jednego na 20 000 urodzeń. Jeszcze rzadziej występują torbiele w innych narządach, takich jak nadnercza, wątroba i pęcherz moczowy. Przeglądając literaturę, istnieją dowody na to, że PKD występuje w połączeniu z wielotorbielowatością wątroby, ale do tej pory nie zgłoszono żadnych torbieli wielonarządowych. Sekcja zwłok 36-tygodniowego płodu wykazała liczne torbiele w nerkach, wątrobie, nadnerczach i pęcherzu moczowym. Kolejne raporty histopatologiczne potwierdziły rozpoznanie wielotorbielowatości nerek. Historia wcześniejszej śmierci in utero innego dziecka w 28 tygodniu ciąży sugerowała obecność fenotypu rodzinnego. Kolejne USG prenatalne nie ujawniło nieprawidłowości, co podkreśla ważną rolę sekcji zwłok płodu w kontekście niepełnego wywiadu położniczego. Rozpoznanie wad płodu jest pomocne w doradzaniu rodzicom w sprawie możliwego nawrotu nowej ciąży.

Słowa kluczowe

Wielotorbielowatość nerek; Autopsja; mikromacierz chromosomów;efekty Cistanche'a.

Kliknij tutaj, aby wiedziećzalety Cistanche.

Wstęp

Rozwój płodu jest złożonym procesem zorganizowanym w czasie i hierarchii. Zakłócenia we wzajemnej sygnalizacji podczas embriogenezy są odpowiedzialne za różnorodne wady rozwojowe. Wrodzone wady nerek i dróg moczowych (CAKUT) stanowią jedną trzecią wszystkich wrodzonych wad rozwojowych i szacuje się, że występują w 3-6 przypadkach na 1000 żywych urodzeń. Same anomalie nerek płodu stanowią 20 procent wad wrodzonych płodu. Powszechne anomalie nerek obejmują szeroką gamę zaburzeń o złożonej patofizjologii, różnych wynikach klinicznych i implikacjach dotyczących postępowania. Te zaburzenia nerek mają znaczący wpływ na chorobowość i śmiertelność noworodków i niemowląt.

Zespół policystycznych nerek (PKD) jest chorobą zróżnicowaną klinicznie i genetycznie, która obejmuje różne typy dziedziczne i niedziedziczne, tj. jednostronne lub obustronne; izolowane lub rozsiane cysty; zajęcie nerek lub nadnerczy. PKD to ciliopatia czuciowa z podwyższoną szybkością proliferacji i zwiększoną apoptozą. PKD ma złożoną patogenezę obejmującą wiele szlaków molekularnych, które nakładają się, uzupełniają lub przeciwstawiają sobie. Nieprawidłowości nerek mogą występować samodzielnie lub w połączeniu z innymi nieprawidłowościami lub zespołami. Często występują w okresie niemowlęcym i dziecięcym i obejmują autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek (ADPKD), autosomalną recesywną wielotorbielowatość nerek (ARPKD), dysplazję policystyczną, torbielowatość kłębuszków nerkowych, Bardeta-Biedla, Beckwitha_wiedemanna, Ivemarka, Jeune'a, młodzieńcza nefropatia, choroba von Hippela-Lindaua i torbiele nowotworowe, a także inne choroby. Wzorce genetyczne, rokowanie i prezentacja tych zaburzeń są bardzo zróżnicowane, co sprawia, że ​​dokładna diagnoza jest niezbędna dla właściwego leczenia i poradnictwa genetycznego. Ostatnie postępy pozwoliły zmapować wiele genów związanych z PKD, zwiększając w ten sposób wyzwanie dla właściwej identyfikacji.

Opis przypadku

23-latka mieszkająca na wsi zgłosiła się do szpitala położniczego z 36 tygodniem ciąży i utratą płodu. Była w ciąży 2, 1 trymestr, poronienie 1 w 28 tygodniu ciąży;- małżeństwo niespokrewnione. Przeszła cztery badania przedporodowe w pobliskim szpitalu i trzy przedporodowe badania ultrasonograficzne w 12, 18 i 24 tygodniu, które wykazały prawidłowy wzorzec wzrostu płodu i odpowiednią objętość płynu owodniowego, ale ostatnie badanie wykazało zmniejszoną objętość płynu owodniowego. Poza tym jej okres prenatalny przebiegał bez powikłań. Nie było żadnej historii choroby, przyjmowania leków ani gorączki. Wcześniej w 28. tygodniu ciąży występowała śmierć wewnątrzmaciczna z powodu nieprawidłowości w jelicie cienkim. Pacjent pochodził ze wsi i nie posiadał metryki urodzenia. Nie miała badań genetycznych pod kątem poronienia płodu ani poradnictwa genetycznego dla przyszłych ciąż. Zgłosiła się do położnika w ośrodku miejskim, skarżąc się na utratę ruchomości płodu, a USG wykazało obumarcie płodu. Z powodu wielokrotnych poronień płód został wysłany do naszego laboratorium w 10% obojętnej buforowanej formalinie do autopsji płodu i pobrano kawałek tkanki uda do mikromacierzy. Powyższy wywiad został przedstawiony przez prowadzącego położnika. Analiza genealogiczna rodziny nie została przeprowadzona przez lekarza i dlatego nie została nam dostarczona. Ze względu na brak współpracy ze strony pacjentki dalsze badanie nie było możliwe.

Standaryzowane Cistanche

Wyniki sekcji zwłok

Przeprowadzono systematyczną sekcję zwłok i wszystkie narządy utrwalono w formalinie, a następnie zbadano histopatologicznie, zatapiając w parafinie bloczki tkankowe, pocięte na grubość 4 mikronów i wybarwione konwencjonalną hematoksyliną i eozyną (H&E). Był to płód żeński o wadze 3 kg i długości 43 cm; pomiary antropometryczne płodu odpowiadały 36 tygodniowi wieku ciążowego. Płód miał krótki, szeroki, bulwiasty nos i grubą górną wargę. Nie stwierdzono innych istotnych nieprawidłowości zewnętrznych. Badanie wewnętrzne ujawniło cysty w kilku narządach. W skrawku wątroby stwierdzono liczne cysty o średnicy od 0,{6}} cm wypełnione klarownym płynem, zgodne z rozpoznaniem wielotorbielowatości wątroby. Badanie mikroskopowe ujawniło liczne torbielowate przestrzenie śródmiąższowe z pojedynczą sześcienną wyściółką w niektórych miejscach (ryc. 1a, b).

Ryc. 1a. Wygląd makroskopowy przedstawiający wątrobę z licznymi torbielami różnej wielkości; B. Widok mikroskopowy o małej mocy z częściowo autolizowanym normalnym miąższem wątroby i sąsiednimi przestrzeniami torbieli częściowo wyłożonymi nabłonkiem sześciennym (H&E, 100 ×)

Badanie zewnętrzne nerki wykazało częściowe zachowanie struktury nerkowatej prawej oraz zmiany zastoinowe w strukturze nerkowatej lewej. Liczne torbiele o średnicy 0,6-0,2 cm zajmujące korę i rdzeń nerki były widoczne w prawej części nerki, podczas gdy małe skrawki lewej nerki wykazały wielkość 1- 0,3 cm cysty pokrywające cały miąższ nerki. Przekroje mikroskopowe potwierdziły obecność dużej liczby torbieli kłębuszkowych ułożonych przez pojedynczą warstwę nabłonka prostopadłościennego, co jest zgodne z obustronną wielotorbielowatością nerek (ryc. 2a-d).

Ryc. 2a. Wygląd makroskopowy ukazujący prawą nerkę z zachowanym nerkowatym kształtem i licznymi torbielami w obrębie miąższu nerki; B. makroskopowy wygląd przedstawiający bardziej zajętą ​​lewą nerkę z utratą kształtu nerkowatego i większą liczbą torbieli w porównaniu z prawą stroną; c, d mikroskopia małej mocy pokazująca normalny miąższ nerki ze skupionymi kłębuszkami nerkowymi i kilkoma torbielami wyłożonymi pojedynczą warstwą nabłonka sześciennego (H&E, 100 ×)

Badanie nadnerczy wykazało prawidłowe prawe nadnercze; jednak lewy gruczoł wykazywał dużą torbielowatą strukturę pokrywającą lewą boczną granicę nerki o wymiarach 6 cm × 5 cm × 4,3 cm. Po dalszym rozwarstwieniu łatwo go oddzielono od powierzchni nerki. Sekcja wykazała całkowicie zastąpioną cienkościenną torbiel wypełnioną klarownym płynem i ogniskami ukazującymi ściśnięty miąższ nadnerczy jako przerostowe żółtawe struktury (ryc. 3a, b). Liczne małe torbiele (0,2-0,3 cm) były rozmieszczone na powierzchni pęcherza moczowego i mikroskopowo wykazały cysty wyłożone przerośniętym nabłonkiem w aspekcie błony plazmatycznej, podczas gdy podpowierzchniowa warstwa mięśniowa była histologicznie prawidłowa. Serce, mózg i płuca były prawidłowe w makroskopii i histomorfologii. Na podstawie tych wyników postawiono ostateczne rozpoznanie wielotorbielowatości trzewnej, na podstawie wyników makroskopowych i morfologicznych potwierdzonych sekcją zwłok, w rzadkim przypadku ciężkiego i wczesnego wykrycia wielotorbielowatości nerek.

Ryc. 3A. Zmiany makroskopowe lewego nadnercza ukazujące rozciętą, cienkościenną, niezaszczepioną torbiel z utuczonymi żółtawymi obszarami ściśniętego prawidłowego miąższu nadnerczy (strzałka); B. mikroskopia małej mocy pokazująca część prymitywnego miąższu nadnerczy z przylegającymi strukturami torbielowatymi wyłożonymi utuczonym prostopadłościennym nabłonkiem (H&E, 100×)

Analiza mikromacierzy chromosomów (CMA) została przeprowadzona przy użyciu macierzy Affymetrix CytoScan 750K na tkance uda płodu i płodowych częściach łożyska dostarczonych z nasączonych solą fizjologiczną plastrów gazy. Dane analizowano przy użyciu pakietu Chromosome Analysis Suite. Analizę oparto na ludzkim genomie odniesienia (GRCh37/hg 19). W próbkach nie wykryto żadnych oczywistych regionów zmiany czystości ani długich, ciągłych odcinków czystości neutralnych pod względem replikacji.

Dyskusja

Medyczne przerwanie ciąży jest zwykle zalecane w przypadkach stwierdzonych w USG lub badaniach genetycznych, które nie są zgodne z istotną anomalią życiową. W takich przypadkach sekcja zwłok pomaga w ustaleniu prawidłowego rozpoznania nieprawidłowości, a także pomaga określić dokładność badania ultrasonograficznego. Sekcje zwłok płodu dodają kluczowe informacje i zmieniają ryzyko nawrotu w 2,3 procentach przypadków. Na przykład przypadek z rozpoznaniem ultrasonograficznym autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek został zakończony, a sekcja zwłok wykazała niedrożność ujścia pęcherza z zastawkami cewki tylnej i wtórne zmiany torbielowate w obu nerkach. Tutaj te dwie choroby mają zupełnie inne wzorce dziedziczenia i są sporadyczne z minimalnym ryzykiem nawrotu w porównaniu z policystyczną nerką, która ma 25-procentowy wskaźnik nawrotów.

Wielotorbielowatość nerek

Typowe objawy PKD obejmują liczne torbiele nerkowe i powiększone nerki w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Na tej podstawie dzieli się go na cztery różne typy: 1. zespół Portera typu I-ARPKD; 2. dysplazja torbielowata nerek; 3. ADPKD i 4. wodonercze lub torebka nerkowa. Zaobserwowane różnice w obrazie klinicznym i patologicznym pozwalają określić rodzaj choroby. Wypełnione płynem torbiele ogniskowe rozwijają się z powodu rozregulowania kilku szlaków, a mianowicie zwiększonej proliferacji komórek, nieprawidłowej polaryzacji nabłonka, apoptozy i wydzielania płynów, co prowadzi do objawów, takich jak ból brzucha, krwiomocz, wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego i kamienie nerkowe. Nawracające infekcje dróg moczowych z ewentualną utratą funkcji nerek występują w późniejszym okresie życia ADPKD, rozszerzając wahadłowe kanaliki zbiorcze, powiększony i zwłókniony obszar wrotny, przerost dróg żółciowych i hipoplazję gałęzi żyły wrotnej, prowadząc do nadciśnienia wrotnego w ARPKD ze schyłkową fazą wczesnodziecięcą niewydolność nerek i wrodzone włóknienie wątroby w porównaniu z echogenicznym powiększeniem nerek wykrywanym w życiu płodowym lub w okresie noworodkowym [13]. W zależności od rodzaju choroby, testy genetyczne będą się różnić. Obraz kliniczny i widmo pomogą nam postawić diagnozę. To dodatkowo implikuje znaczenie dokładnej klasyfikacji choroby dla odpowiedniego leczenia.

Herba Cistanche

Genetyka PKD

Gen PKD1 na krótkim ramieniu chromosomu 16 (4304 aminokwasy) i gen PKD2 na długim ramieniu chromosomu 4 (969 aminokwasów) były związane z ADPKD odpowiednio w 85 procentach i 15 procentach przypadków. Oprócz hemizygotycznych wariantów PKD1 i PKD2, ARPKD wiąże się również z podwójnie allelicznymi wariantami PKHD1 [13]. Stwierdzono, że delecja lub upośledzenie produktów białkowych genów PKD1 i PKD2, policystyny ​​-1 (PC-1) i policystyny ​​-2 (PC-2), jest związana z cysty. PC-1 i PC-2, które są zlokalizowane w kanalikach nerkowych, są odpowiedzialne za różnicowanie, utrzymanie i naprawę komórek kanalików nerkowych. Bierze również udział w wewnątrzkomórkowym transporcie wapnia i regulacji cyklu komórkowego. PC-1 jest główną integryną determinującą fenotyp wielonarządowy i jest obecna w rzęskach i błonie komórkowej wszystkich miejsc występowania torbieli (nerki, wątroba, trzustka) i również w sprawach PKD; stwierdzono, że są nadeksprymowane. Wzorzec genetyczny ADPKD jest prawie w 100 procentach epistatyczny, ponieważ wcześniejsza historia śmierci matki w macicy jest związana z rodzinną ADPKD, ale nie mogła zostać potwierdzona z powodu braku zgody rodziców.

Nadciśnienie tętnicze jest wczesną manifestacją PKD, objawiającą się u 50-62 procent pacjentów z prawidłową czynnością nerek iu 100 procent pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek. Za ten stan odpowiada zaburzenie odbudowy płytki przewodowej w późnym okresie rozwoju embrionalnego. Początek torbieli rozpoczyna się w embrionalnym stadium rozwoju nerek i postępuje do dorosłości, jak widać w naszym przypadku. Wczesny początek tej choroby przypisuje się współdziedziczeniu wariantu lub niecałkowicie penetrującego allelu genu PKD1 z mutantem 1. PKD powoduje utratę kształtu, wielkości i masy nerki, co jest główną przyczyną postępującej niewydolności nerek awaria. Obecność dużej liczby torbieli na korze nerkowej lub rdzeniu nerkowym wysoce sugeruje ciężkie przypadki PKD, co jest zgodne z naszym raportem.

Lewa nerka jest najbardziej dotknięta nerką policystyczną w porównaniu z nerką prawą, co jest zgodne z naszymi ustaleniami. PKD jest ciliopatią ogólnoustrojową, która może powodować torbiele nerkowe i pozanerkowe oraz wątrobę, trzustkę, śledzionę, pęcherzyki nasienne, jądra lub jajniki a torbiele pajęczynówki występują u około 5 procent dorosłych pacjentów. Jednak obecność dodatkowych torbieli nerkowych jest mniej powszechna u młodszych pacjentów, dlatego nasz przypadek jest rzadki. Torbiele wątrobowe są najczęstszą pozanerkową manifestacją PKD, czasami bardziej wyraźną niż manifestacje pozanerkowe. Wielotorbielowatość wątroby (PLD) przebiega przeważnie bezobjawowo, ale zgłaszano przypadki problemów klinicznych z powodu powiększenia wątroby.

Częstość występowania izolowanych torbieli nadnerczy w przypadkach sekcji zwłok wyniosła 0.06-0,18%. Jest to niejednorodna grupa zmian, w większości jednostronnych, podobnie jak w naszym przypadku, z torbielami w okolicy lewego nadnercza. Ich przewaga była wyższa u kobiet niż u mężczyzn (3:1), co jest zgodne z naszą sytuacją. W większości przypadków jego etiologia jest nieznana, ale w niektórych przypadkach wiąże się z krwotokiem śródtorebkowym lub torbielowatym zanikiem pierwotnych guzów nadnerczy i naczyniowych. W większości przypadków przebiega bezobjawowo i nie zostanie wykryty.

Bergmann i wsp. zgłosili osiem rodzin, w których doszło do utraty wielu płodów z powodu mutacji genu PKD1. Niektóre z naszych ustaleń pokrywają się z jego badaniami, ale obecność torbieli wielonarządowych nie została znaleziona w żadnym z jego raportów z sekcji zwłok. Zatem obecność torbieli wielonarządowych z PKD w naszym przypadku sugeruje, że istnieją inne geny zaangażowane w szlak rozwoju embrionalnego w połączeniu z genem PKD1. Obecność tętniaków i chorób zastawek serca była związana z PKD z częstością odpowiednio 8 procent i 26 procent.

Rozwój CMA doprowadził do 12-15 procentowego wzrostu wykrywalności chorób genetycznych w porównaniu z metodami konwencjonalnymi. W tej wielonarządowej próbce torbieli nie było znaczących regionów czystych zygot lub długich, sąsiadujących czystych zygot neutralnych pod względem replikacji, które pozostają nieuchwytne i sugerują zaangażowanie niezidentyfikowanych wariantów patogennych lub wpływów epigenetycznych.

W naszym przypadku nie stwierdzono nieprawidłowości palców ani nieprawidłowości sercowo-naczyniowych, ośrodkowego układu nerwowego ani układu oddechowego. W związku z tym wykluczono nieprawidłowości Meckela, Di George'a, VACTERL, BNAR, BOR i CHARGE. Biorąc pod uwagę oznaki, objawy i objawy, uważamy, że jest to przypadek wczesnej i ciężkiej policystycznej choroby nerek połączonej z torbielami wielonarządowymi, w tym nadnerczy, co dodatkowo zwiększa jej rzadkość. Nie można określić obecności genetyki, ale jej identyfikacja jest niezbędna do określenia pochodzenia i ryzyka nawrotu

Wniosek

Ten opis przypadku dodatkowo podkreśli znaczenie sekcji zwłok płodu w przypadku niepełnego wywiadu położniczego. W większości przypadków dostarcza również wyników dotyczących pochodzenia i ryzyka nawrotu w kolejnych ciążach. Członkom rodziny należy zapewnić odpowiednie wytyczne i poradnictwo genetyczne oparte na pokrewieństwie.

Cistanche tubulosa

Jak poprawić zespół policystycznych nerek za pomocą ekstraktu Cistanche?

Zespół policystycznych nerek (PKD) jest chorobą genetyczną, która powoduje wzrost torbieli w nerkach, co prowadzi do upośledzenia czynności nerek i możliwej niewydolności nerek. Obecnie nie ma lekarstwa na PKD, ale naturalne suplementy, takie jak ekstrakt z Cistanche, okazały się obiecujące w poprawie stanu.

Ekstrakt Cistanche pochodzi z rośliny Cistanche, która znana jest ze swoich właściwości leczniczych w medycynie chińskiej. Zawiera różnorodne związki bioaktywne, takie jak echinakozyd i akteozyd, które, jak wykazano, mają wiele działań farmakologicznych na organizm, w tym właściwości przeciwutleniające, przeciwzapalne i wzmacniające odporność.

Badania wykazały, że ekstrakt Cistanche może poprawić czynność nerek u pacjentów z PKD. Jedno z badań wykazało, że szczury z PKD, którym podano ekstrakt Cistanche, miały zmniejszony poziom wzrostu torbieli i poprawiły czynność nerek w porównaniu ze szczurami, które nie otrzymały ekstraktu. Inne badanie wykazało, że podawanie ekstraktu Cistanche pacjentom z PKD doprowadziło do zmniejszenia wielkości torbieli i poprawy czynności nerek.

Ekstrakt Cistanche może również pomóc zmniejszyć stres oksydacyjny, który odgrywa rolę w progresji PKD. Właściwości przeciwutleniające ekstraktu Cistanche mogą pomóc chronić nerki przed uszkodzeniem spowodowanym przez wolne rodniki i inne szkodliwe substancje.

Podsumowując, ekstrakt Cistanche może być obiecującym naturalnym suplementem dla osób z PKD, które chcą poprawić czynność nerek. Jednak ważne jest, aby skonsultować się z pracownikiem służby zdrowia przed przyjęciem jakichkolwiek nowych suplementów, ponieważ mogą one wchodzić w interakcje z lekami lub powodować działania niepożądane.

Bibliografia

1. Khong YT, Malcomson RDG, redaktorzy. Patologia płodu i noworodka Keelinga. wyd. 5. Nowy Jork: Springer International Publishing; 2015.

2. Cai M, Lin N, Su L, Wu X, Xie X, Li Y, Chen X, Dai Y, Lin Y, Huang H, Xu L. Wykrywanie zaburzeń liczby kopii związanych z wadami wrodzonymi nerek i dróg moczowych u płodów za pomocą macierzy polimorfizmu pojedynczego nukleotydu. J Clin Lab Anal. 2020;34(1):e23025.

3. Chakraborty S, McHugh K. Choroby torbielowate nerek u dzieci. Obrazowanie. 2005;17(1):69–75.

4. Khare A, Krishnappa V, Kumar D, Raina R. Noworodkowe choroby torbielowate nerek. J Matern Płód Noworodek Med. 2018;31(21):2923–9.

5. Riccabona M. Radiologia układu moczowo-płciowego u dzieci. Nowy Jork: Springera; 2018.

6. Kabaalioğlu A, MacLennan GT. Torbielowate choroby nerek. W: Dogra VS, MacLennan GT, wyd. Radiologia układu moczowo-płciowego: nerki, pęcherz moczowy i cewka moczowa: podstawy patologiczne. Nowy Jork: Springera; 2013. s. 95–119.

7. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, Murray T, Novak R, Sethi SK, Kumar D, Raina R. Torbielowate choroby wieku dziecięcego: przegląd. Urologia. 2017;110:184–91.

8. Cassidy A, Herrick C, Norton ME, Ursell PC, Vargas J, Kerns JL. W jaki sposób sekcja zwłok płodu po utracie lub przerwaniu ciąży z powodu nieprawidłowości i innych powikłań zmienia ryzyko nawrotu? Am J Perinatol Rep. 2019;09(1):e30–5.

9. Bergmann C. ARPKD i wczesne objawy ADPKD: pierwotna wielotorbielowatość nerek i fenokopie. Pediatr Nephrol (Berlin, Niemcy). 2015;30(1):15–30.

10. Boyd PA, Tondi F, Hicks NR, Chamberlain PF. Sekcja zwłok po przerwaniu ciąży z powodu wady płodu: retrospektywne badanie kohortowe. BMJ (Clin Res Ed). 2004;328(7432):137.

11. Bergmann C. Wczesna i ciężka policystyczna choroba nerek i pokrewne ciliopatie: pojawiające się pole zainteresowań. Nefron. 2019;141(1):50–60.

12. Husson H, Manavalan P, Akmaev VR, et al. Nowe spojrzenie na szlaki molekularne ADPKD przy użyciu kombinacji technologii SAGE i mikromacierzy. Genomika. 2004;84(3):497–510.

13. VanNoy GE, Wójcik MH, Genetti CA, Mullen TE, Agrawal PB, Stein DR. Ponowne rozważenie badań genetycznych w kierunku wielotorbielowatości nerek u noworodków. Kidney Int Rep. 2020;5(8):1316–9.

14. Garel J, Lefebvre M, Cassart M i in. Prenatalna ultrasonografia autosomalnej dominującej policystycznej choroby nerek naśladującej typ recesywny: seria przypadków. Pediatr Radiol. 2019;49(7):906–12.

15. Hazra A, Siderits R, Rimmer C, Rolleri N. Raport z sekcji zwłok z kliniczną i patofizjologiczną dyskusją na temat autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek u dorosłych. Reprezentant Urol. 2014.

16. Schieren G, Rumberger B, Klein M i in. Profilowanie genów policystycznych nerek. Przeszczep tarczy nefrolowej. 2006;21(7):1816–24.

17. Bergmann C, von Bothmer J, Brüchle NO, et al. Mutacje w wielu genach PKD mogą wyjaśniać wczesną i ciężką wielotorbielowatość nerek. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2047–56.

18. Nakagawa S, Furuichi K, Sagara A i in. Autopsyjny przypadek dolichoektazji kręgowo-podstawnej podczas hemodializy z powodu autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek. Reprezentant sprawy CEN 2015;5(1):51–5.

19. Bhandari BJ, Patil RK, Kittur SK. Dysplazja nerek u płodu: opis rzadkiego przypadku autopsji. APALM. 2017;4(6):C172-175.

20. Chebib FT, Hogan MC. Pozanerkowe objawy autosomalnej dominującej policystycznej choroby nerek: policystyczna choroba wątroby. W: Cowley BD Jr, Bissler JJ, redaktorzy. Wielotorbielowatość nerek: przekładanie mechanizmów na terapię. Nowy Jork: Springera; 2018. s. 171–95.

21. Atim T, Mukhtar A. Olbrzymia torbiel nadnerczy u młodej pacjentki: opis przypadku. Afr J Urol. 2016;22(2):83–5. 22. Ali Z, Tariq H, Rehman U. Torbiele śródbłonka nadnerczy. J Coll Lekarze Surg Pak. 2019;29(6):S16–7.

K. Indumathi¹;G. Bhawani¹; K. Suda²; G. Srinivasaraman²; R. Manjunathana¹.

1 Department of Pathology, Anderson Labs and Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu 600084, Indie

2 Department of Radiology, Anderson Labs and Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu 600084, Indie