Mocznica Leontiasis Ossea: charakterystyczne cechy obrazowania umożliwiają odróżnienie od innych klinicznych przyczyn Leontiasis Ossea

Po więcej informacji. kontakttina.xiang@wecistanche.com

A B S T R A C T

Zmiany szkieletowe są częstym powikłaniem u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek i są tradycyjnie określane jakoosteodystrofia nerkowa. Mocznicowa leontiasis ossea jest rzadką i ciężką postacią osteodystrofii nerek z charakterystycznym przerostem kości twarzoczaszki. Obrazowanie, zwłaszcza tomografia komputerowa, jest cenne w diagnostyce i leczeniu tak rzadkich schorzeń. Mocznicowa leontiasis ossea ma charakterystyczne cechy obrazowe ze znacznym przerostem szczęki i charakterystycznym wewnętrznym serpiginowatym tunelowaniem. Rozpoznanie jego obrazu radiologicznego i natychmiastowe postępowanie jest niezbędne, aby uniknąć wyniszczających zaburzeń estetycznych i funkcjonalnych.

Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się o zaletach herba cistanches

Wstęp

Termin leontiasis był klasycznie używany do opisania wyglądu twarzy lwa w trądzie w wyniku zmian skórnych. Później w 1869 roku Virchow do leontozy dołączył termin ossea, aby opisać zapalną hiperostozę kości twarzy. Rzeczywiście, leontiasis ossea jest raczej ogólnym terminem opisowym niż samą chorobą, którą często stosuje się do rozlanego przerostu twarzoczaszki przypominającego twarz lwa [3]. Taka deformacja została udokumentowana w różnych schorzeniach, takich jak choroba Pageta, dysplazja włóknista i osteodystrofia nerek (ROD). W 1953 Cohen i in. po raz pierwszy opisał objawy mimiczne w wtórnej nadczynności przytarczyc (SHPT) iprzewlekłą chorobę nerek(CKD) jak mocznicowa leontiasis ossea (ULO).

Zmiany szkieletowe są częstym powikłaniem u pacjentów z PChN i są tradycyjnie określane jako ROD. Jednak takie grupy pacjentów są również predysponowane do innych objawów pozaszkieletowych, dla których Fundacja Kidney Disease-Improving Global Outcomes (KDIGO) zaleciła szerszy termin, przewlekłą chorobę nerek, zaburzenia mineralne i kostne (CKD-MBD). KDIGO zaleciło również, aby termin ROD był używany wyłącznie do opisu zmian w morfologii kości związanych z PChN. Zatem PChN-MBD jest złożonym zaburzeniem ogólnoustrojowym składającym się ze zmian biochemicznych, zmian kostnych, tkanek miękkich i zwapnień naczyń [8. Podstawowe zmiany biochemiczne w CKD-MBD to hiperfosfatemia, hipokalcemia i zmniejszona aktywacja witaminy D, co ostatecznie prowadzi do SHPT ze zwiększoną produkcją parathormonu (PTH).

ULO to rzadka i ciężka postać ROD z charakterystycznym przerostem kości twarzoczaszki. W piśmiennictwie opublikowano niewiele przypadków ULO, co można wyjaśnić dostępnością dializy i nagłym leczeniem SHPT; ponieważ zmiany biochemiczne są zwykle diagnozowane wcześniej przed rozwojem zmian szkieletowych. Co więcej, istnieje spektrum zmian szkieletowych spowodowanych przez SHPT i oznaczonych różnymi terminologiami, dla których nie można oszacować dokładnej liczby opublikowanych przypadków. Lekarze powinni zdawać sobie sprawę z diagnozy i leczenia tego rzadkiego schorzenia, ponieważ może to skutkować wyniszczającymi upośledzeniami estetycznymi i funkcjonalnymi. Niniejsze doniesienie ma na celu zbadanie roli obrazowania w ULO i jego charakterystycznych cech obrazowania, które pozwalają na różnicowanie innych klinicznych przyczyn leontiasis ossea. Dodatkowo omówione zostaną spodziewane powikłania i strategie leczenia.

Opis przypadku

28-letni mężczyzna zgłosił się z postępującym, bezbolesnym obrzękiem twarzy w ciągu ostatnich siedmiu miesięcy. Udokumentowano również zmianę w jego głosie. Jego przeszłość medyczna obejmowała etap końcowychoroba nerek(ESRD) o nieokreślonej etiologii przez ostatnie dziewięć lat, obecnie poddawany hemodializie 3 razy w tygodniu, ciężkie niekontrolowane SHPT i nadciśnienie. Pacjent zaprzeczył jakimkolwiek stwierdzonym w wywiadzie wadom wzroku, utracie słuchu, duszności lub dysfagii.

Po przybyciu ciśnienie krwi pacjenta było podwyższone (161/101 mmHg), a inne parametry życiowe były w normie. W badaniu fizykalnym pacjent miał twardy, kostny występ twarzoczaszki, najbardziej widoczny wzdłuż szczęki. Nie udokumentowano tkliwości. Otrzymane badania laboratoryjne obejmowały: 13,4 mmol/L mocznika (4.2-7.2), 920 umol/L kreatyniny (64-115),6 mL/min/1,73m^2 e-GFR,1,65 fosforan mmol/l (0.80-1.45),1714,3 j./l fosfatazy alkalicznej (50-116),2.080 mmol/l wapnia (2.100-2.550) i 3012 ng /L PTH.

Następnie poproszono o tomografię komputerową (CT) kości twarzy, aby wykluczyć guzy kości. Film harcerski pokazuje przerost szczęki, w szczególności szczęki, z wieloma drobnymi, dobrze odgraniczonymi prześwitami w kalwarii (ryc. 1). Obrazy CT osiowe, wieńcowe i strzałkowe pokazują znaczny przerost szczęki z wewnętrznymi serpiginalnymi tunelami lub kanałami; znaleziono jako alternatywne pierścienie hipo- i hiperatenuacji związane z utratą różnicowania korowo-rdzeniowego (ryc. 2).

Strzałkowy obraz CT pokazuje stwardnienie płytek końcowych kręgów (ryc. 2).

Historia ESRD, wyniki biochemiczne SHPT i charakterystyczne cechy obrazowe kości twarzoczaszki są diagnostyką ULO. Pacjent jest obecnie zapisany na listę aktywnych oczekujących na przeszczep. SHPT nie była kontrolowana przez terapię medyczną, w przypadku której zwrócono się o konsultację z chirurgiem endokrynologicznym w celu ewentualnej paratyroidektomii.

Dyskusja

Ogólnie rzecz biorąc, objawy szkieletowe w ROD można podzielić na trzy główne wzorce: wysoki obrót kostny w SHPT, niski obrót kostny w krzywicy/osteomalacji lub mieszany [121. Chociaż słabo kontrolowane SHPT można oznaczyć jako kluczową cechę ULO, dokładna patogeneza jest wciąż nieznana [13]. Co więcej, skłonność ULO do zajęcia kości twarzoczaszki jest nadal niejasna [14]. Massicotte-Azamiouch i in. opisują zmiany morfologiczne w ULO jako nie ograniczone do zmian kostnych, ale obejmują zmiany w tkankach miękkich, które ostatecznie nadają wygląd lwiej twarzy [15]. W 2004 roku Sagliker i wsp. znaleźli 25 pacjentów z PChN, SHPT, ciężkimi deformacjami twarzoczaszki, guzami tkanki w jamie ustnej, zmiany w opuszkach palców i problemy psychologiczne; i nazwali to zespołem Saglikera.

Chociaż ULO jest diagnozowany klinicznie, to jednak obrazowanie pozwala na odróżnienie od innych chorób o podobnym przeroście twarzoczaszki. Obrazowanie jest również cenne przed operacjami rekonstrukcyjnymi u pacjentów z zaburzeniami kosmetycznymi lub funkcjonalnymi. Co więcej, obrazowanie może być wykorzystywane jako narzędzie prognostyczne w ULO w celu potwierdzenia poprawy deformacji twarzoczaszki po skutecznym leczeniu [1]. Przekrojowe badania obrazowe, przede wszystkim tomografia komputerowa, z trójwymiarową (3D) rekonstrukcją lub bez, są metodą obrazowania z wyboru. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) można zamówić, gdy wyniki CT są niejednoznaczne. Panoramiczne zdjęcie rentgenowskie jest przydatne do oceny blaszki opony twardej, która ma tendencję do występowania nadczynności przytarczyc. W ramach leczenia ULO, obrazowanie odgrywa istotną rolę w przedoperacyjnej lokalizacji gruczolaka przytarczyc. Scyntygrafia ultrasonograficzna i 99mTc-sestamibi to techniki obrazowania z wyboru w takim scenariuszu[18]. CT i MRI z kontrastem mogą być zarezerwowane dla nieudanej paratyroidektomii lub niezgodnych wyników USG i scyntygrafii [18]. Czterowymiarowa (4D) TK jest cenną techniką, która wykazuje wysoką dokładność diagnostyczną w lokalizacji gruczolaków przytarczyc, w szczególności w przypadku nieokreślonych wyników badania USG lub scyntygrafii.

Rozpoznanie ULO stwarza wyzwania radiologiczne i patologiczne, w szczególności brak historii ESRD i wyników biochemicznych SHPT. Radiologicznie cechy ULO są złożone jak w ROD, które mogą nakładać się na krzywicę/osteomalację i SHPT [20]. Nawet patologicznie ULO można interpretować jako inne przyczyny przerostu twarzoczaszki, takie jak dysplazja włóknista [10]. Ogólnie rzecz biorąc, odkrycia osteomalacji w obrazowaniu są niespecyficzne i obejmują zmniejszoną gęstość kości, utratę definicji korowej i pogrubienie wzoru beleczkowania, oprócz stref luźniejszych lub pseudozłamań; rodzaj złamań z niewydolności [20,21]. Z drugiej strony, nadczynność przytarczyc objawia się resorpcją kości jako najczęstszą manifestacją radiologiczną. Resorpcję kości w czaszce najlepiej można opisać jako wygląd „sól i pieprzu” spowodowany wieloma prześwitami w tle sklerotycznego wyglądu matowego szkła związanego z niewyraźnymi tablicami wewnętrznymi i zewnętrznymi. Taki wzór matowego szkła można pomylić z dysplazją włóknistą, jednak w ULO wydaje się on być rozlany z utratą zróżnicowania korowo-rdzeniowego [10]. Resorpcję podokostnową można również zaobserwować w blaszce opony twardej, czyli kości otaczającej zębodoły. Innym objawem nadczynności przytarczyc, która jest wynikiem aktywacji osteoklastów i zastąpienia szpiku kostnego tkankami naczyniowymi i włóknistymi, jest mukowiscydoza. Guz brunatny jest skrajną postacią osteoitis fibrosa cystica, która objawia się jako pojedyncze lub wieloogniskowe zmiany lityczne. Osteosklerozę można również zaobserwować zwłaszcza w fazie gojenia z charakterystyczną zwiększoną gęstością kości końcowych płytek kręgów (kręgosłup typu rugger-jersey). Specyficznym objawem ULO jest znaczny przerost szczęki z wewnętrznymi serpiginalnymi tunelami lub kanałami oraz utrata zróżnicowania korowo-rdzeniowego. Przyczyna takiego pojawienia się jest wciąż nieznana bez wyjaśnienia histopatologicznego [10]. Jednak Wang i in. opisali serpiginous tuneling lub channeling jako wzór strefowy z alternatywnymi pierścieniami hipo- i hiperatenuacji w wyniku aktywności osteoklastów i osteoblastów [23]. Lee i wsp. stwierdzili, że taki strefowy wzór jest związany z koncentrycznymi warstwami powtarzających się komórek i beleczek, oprócz produktów krwiopochodnych otaczających gęste, brązowe guzy.

Głównymi rozpoznaniami różnicowymi ULO są choroba Pageta i dysplazja włóknista na podstawie klinicznych objawów przerostu twarzoczaszki. Jednak przerost w takich warunkach bywa asymetryczny i wieloogniskowy w przeciwieństwie do rozproszonego symetrycznego zaangażowania w ULO. Potwierdzenie histopatologiczne nie jest konieczne, ponieważ ULO, dysplazja włóknista i choroba Pageta mogą mieć podobne objawy. W związku z tym rozpoznanie ULO u pacjentów ze zmianami twarzoczaszki zależy od wyników klinicznych ESRD, wyników biochemicznych SHPT i klasycznych wyników obrazowania. Klinicznie ULO objawia się postępującym, bezbolesnym, masywnym przerostem kości twarzoczaszki, zwłaszcza szczęki, poszerzeniem nozdrzy, spłaszczeniem grzbietu nosa i zwiększoną przestrzenią międzyzębową. Poza efektami kosmetycznymi, zajęcie kości twarzoczaszki w ULO powoduje postępujące zwężenie otworów podstawy czaszki, co może skutkować uciskową neuropatią czaszkową. Sundaram i in. udokumentowana obustronna uciskowa neuropatia nerwu wzrokowego spowodowana przez ULO z samoistną poprawą objawów wizualnych po paratyroidektomii 9]. Wcześniej zgłaszano również utratę słuchu. Ponadto ULO może powodować inne zaburzenia czynnościowe, takie jak zagrażająca życiu niedrożność górnych dróg oddechowych, oddychanie przez nos, dyzartria i dysfagia.

Opublikowane dane dotyczące strategii leczenia ULO, które mogą być medyczne i chirurgiczne, są ograniczone. Większość przypadków jest oporna na samo leczenie farmakologiczne [1]. Strategie chirurgiczne mają na celu leczenie pierwotnej przyczyny SHPT, oprócz próby odzyskania formy i funkcji. Lee i in. udokumentowali łagodną poprawę lub przynajmniej stabilizację deformacji twarzy po paratyroidektomii w grupie 5 pacjentów z ULO [13]. Yang i in. potwierdzili wcześniej opublikowane wyniki, gdy retrospektywnie ocenili 6 pacjentów z ulgą SHPT i poprawą jakości życia po całkowitej paratyroidektomii i autotransplantacji [27]. Duan i in. udokumentowali zauważalne odwracalne zmiany szkieletowe w obrazowaniu po paratyroidektomii i autotransplantacji w uzupełnieniu do leczenia medycznego[1. Jednak ULO może mieć wysoki odsetek nawrotów biochemicznych (60 procent) w ciągu 1 roku po operacji [27]. W związku z tym doszli do wniosku, że ULO nie jest prostą chorobą z wadami rozwojowymi twarzoczaszki, ale ciężką chorobą ogólnoustrojową. Co więcej, nieprawidłowe poziomy PTH po paratyroidektomii można wyjaśnić obecnością pozostałości tkanki przytarczyc, która może mieć ektopową lokalizację i wymaga pooperacyjnej scyntygrafii 99mTc-sestamibi w celu wykrycia lokalizacji, co potwierdza wcześniej opisany przypadek [24]. Udana resekcja takich pozostałości obiecuje normalizację poziomu PTH [24]. Ze względu na rzadkość takich przypadków brak jasnych strategii rekonstrukcji szczękowo-twarzowej w celu poprawy jakości życia pacjenta. Takie strategie muszą być zaplanowane na czas, aby zapewnić wyższy procent dojrzałej kości w obrębie zmiany.

Wniosek

ULO ma charakterystyczne cechy obrazowania ze znacznym przerostem szczęki i charakterystycznym wewnętrznym serpiginowatym tunelowaniem. Rozpoznanie jego obrazu radiologicznego i natychmiastowe postępowanie jest niezbędne, aby uniknąć wyniszczających zaburzeń estetycznych i funkcjonalnych. W przypadku ewentualnego nawrotu po skutecznym leczeniu wymagana jest długoterminowa obserwacja. Biochemiczne badania przesiewowe podczas hemodializy mają kluczowe znaczenie, ponieważ nieprawidłowe wyniki laboratoryjne mogą postępować wraz ze zmianami szkieletowymi, które można wykorzystać jako narzędzia zapobiegawcze.

----

ROD, osteodystrofia nerek; SHPT, wtórna nadczynność przytarczyc; PChN, przewlekła choroba nerek; ULO, mocznicowa leontasis ossea; KDIGO, Globalne wyniki poprawy chorób nerek; CKD-MBD, przewlekła choroba nerek-minerały i zaburzenia kości: PTH. hormon przytarczyc; ESRD, schyłkowa choroba nerek; CT, Tomografia komputerowa; 3D, trójwymiarowy; MRI, rezonans magnetyczny; 4D, czterowymiarowy.