Wielotorbielowatość nerek(PKD) to choroba genetyczna, w której torbiele tworzą się głównie w nerkach, powodując ich powiększenie i utratę funkcji z czasem. Torbiele to nienowotworowe, zaokrąglone woreczki zawierające płyn. Cysty różnią się wielkością i mogą urosnąć do bardzo dużych rozmiarów. Liczne torbiele lub duże torbiele mogą uszkodzić nerki. Zespół policystycznych nerek może również powodować rozwój torbieli w wątrobie i innych częściach ciała. Choroba ta może prowadzić do poważnych powikłań, w tym nadciśnienia tętniczego i niewydolności nerek.

Zespół policystycznych nerek jest wrodzoną chorobą, która może powodować rozwój wielu wypełnionych płynem torbieli w nerkach. Ten stan może powodować różne objawy, w tym wysokie ciśnienie krwi, ból pleców lub boku, krwiomocz, uczucie pełności w jamie brzusznej, powiększony brzuch z powodu powiększonych nerek, bóle głowy, kamienie nerkowe, niewydolność nerek i infekcje dróg moczowych. Jeśli masz którykolwiek z tych objawów, ważne jest, aby zgłosić się do lekarza, ponieważ nieleczona wielotorbielowatość nerek może prowadzić do poważnych powikłań.

Nieprawidłowe geny mogą powodować wielotorbielowatość nerek, co oznacza, że ​​w większości przypadków choroba występuje rodzinnie. Czasami mutacje pojawiają się spontanicznie, tak że żadne z rodziców nie ma kopii zmutowanego genu.

Dwa główne typy policystycznych chorób nerek są spowodowane różnymi defektami genetycznymi:

1. Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek(ADPKD). objawy przedmiotowe i podmiotowe ADPKD zwykle występują w wieku od 30 - 40. W przeszłości ten typ był znany jako zespół policystycznych nerek u dorosłych, ale choroba ta może rozwinąć się również u dzieci. Może zostać przekazana dziecku, jeśli jedno z rodziców jest chore. Jeśli jeden rodzic ma ADPKD, każde dziecko ma 50 procent szans na rozwój choroby. Ten typ odpowiada za większość przypadków wielotorbielowatości nerek.

2. Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek(ARPKD). Ten typ jest znacznie mniej powszechny niż ADPKD. Oznaki i objawy często pojawiają się wkrótce po urodzeniu. Czasami objawy pojawiają się dopiero w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Aby odziedziczyć chorobę, oboje rodzice muszą mieć nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu odpowiedzialnego za chorobę, każde dziecko ma 25 procent szans na rozwój choroby.

Kliknij tutaj, aby wiedziećZalety CistancheIco to jest cistanche tubulosa

Zapytaj o więcej:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

Torbiele nerkowesą powszechnymi jednostkami, od nieistotnych klinicznie do rozwoju niewydolności nerek. Mogą to być pojedyncze przypadkowe znaleziska, mieć komponent genetyczny lub być częścią zespołu chorobowego z objawami pozanerkowymi, takimi jak tętniaki mózgu, wady zastawkowe serca, uchyłki okrężnicy i torbiele pozanerkowe.Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek(ADPKD) jest najczęstszą torbielowatą chorobą nerek u dorosłych, która często objawia się licznymi torbielami i symetrycznym zajęciem obu nerek. ADPKD jest klasyfikowany jako filarioza, a 50 procent przypadków prowadzi do niewydolności nerek i schyłkowej niewydolności nerek. W kilku przypadkach ADPKD może być jednostronne lub jest klasyfikowane jako całkowicie odrębna jednostka zwana atypową wielotorbielowatością nerek lub jednostronną cystektomią nerki. Nietypowej wielotorbielowatości nerek nie można odróżnić od typowej choroby obustronnejwielotorbielowatość nerek(PKD) za pomocą obrazowania lub histologii. Uważa się, że jest łagodny, nie ma objawów pozanerkowych, nie prowadzi do niewydolności nerek i nie ma znanych predyspozycji genetycznych.

Nietypowa policystyczna choroba nerek(APKD) jest rzadką, łagodną chorobą, której w badaniach obrazowych i histologicznych nie można odróżnić od autosomalnej dominującej policystycznej choroby nerek (ADPKD), ale obecnie uważa się ją za całkowicie odrębną chorobę. Można go odróżnić od ADPKD na kilka sposobów. APKD jest chorobą łagodną, ​​niepostępującą, bez objawów pozanerkowych i uważaną za chorobę niegenetyczną, podczas gdy ADPKD jest chorobą symetryczną, obustronną, monogenową. Jednostronne ADPKD zostało opisane w literaturze, ale jest niezwykle rzadkie. W przeciwieństwie do ADPKD i niektórych innych policystycznych chorób nerek, torbieli pozanerkowych nie obserwuje się w APKD, która została opisana jako liczne torbiele obejmujące całą nerkę lub określone obszary nerki z normalnym miąższem pomiędzy nimi.

Suplement Cistanche

Patogeneza jest niejasna, ale istnieją hipotezy, że może wynikać z mutacji somatycznych obejmujących miąższ nerki. ADPKD jest obecnie uważane za ciliopatię. W tych chorobach mutacje lub delecje w genach, które zmieniają strukturę i/lub funkcję pierwotnych rzęsek (nieruchomych) komórek kanalików nerkowych (aw niektórych przypadkach dróg żółciowych), powodują torbielowate rozszerzenie tych struktur. Torbiele nerkowe związane z ADPKD obecne zarówno w postaci torbieli korowych, jak i rdzenia nerkowego w tej lokalizacji są na ogół proste i zwykle zwiększają swój rozmiar i liczbę w miarę upływu czasu.

Konkretnie, w przypadku ADPKD mutacje w dwóch genach, PKD1 i PKD2, powodują delecję białek błonowych, odpowiednio, policystyny ​​-1 i policystyny ​​-2. Białka te są normalnie odpowiedzialne za regulację płynów w pierwotnych rzęskach nerki, a ich brak jest główną przyczyną powstawania torbieli, oprócz innych czynników miejscowych lub somatycznych. Mutacje PKD1 i PKD2 powodują odpowiednio do 85 procent i 15 procent ADPKD, a około 5 procent -15 procent przypadków jest spowodowanych rozsianymi mutacjami de novo bez możliwego do zidentyfikowania wywiadu rodzinnego. Spekuluje się, że te rozpowszechnione przypadki PKD mogą prowadzić do „nietypowych” przypadków, takich jak przedstawione tutaj przypadki APKD. Niektóre z tych przypadków są spowodowane mutacjami w szlaku biosyntezy białek w retikulum endoplazmatycznym.

działanie ekstraktu Cistanche

Uważa się, że inne przypadki PKD u pacjentów bez wykrywalnych mutacji są spowodowane chimeryzmem somatycznym. Chimeryzm to pojawienie się 2 genetycznie odrębnych populacji komórek u osobnika w wyniku mutacji somatycznych podczas embriogenezy. Mutacje te mogą dotyczyć linii komórek rozrodczych i/lub komórek somatycznych. Uważa się, że chimeryzm somatyczny jest odpowiedzialny za nietypowe wzorce obrazowania nerek w przypadkach PKD, w tym wzorce asymetryczne, jednostronne i niezrównoważone. pacjenci z APKD mogą wykazywać objawy, takie jak krwiomocz lub ból pleców, ale pacjenci zwykle nie mają żadnych objawów, a torbiele wykrywa się przypadkowo. zwykle torbiele mają tendencję do miejscowego zajęcia bieguna nerki, podczas gdy zajęcie całej nerki jest rzadkie.

APKD obejmuje głównie tylko 1 nerkę, ale niektóre przypadki zostały zgłoszone z niektórymi torbielami w przeciwległej nerce, jak w naszym przypadku. Kilka nietypowych przypadków może rozwinąć dwustronny wzór. W tym artykule opisujemy rzadki przypadek APKD. Chociaż przebieg choroby jest łagodny na podstawie aktualnego piśmiennictwa, jest to nadal ważne rozpoznanie dla klinicystów. Jak wspomniano powyżej, regularne monitorowanie może być korzystne dla pacjentów, ponieważ zgłaszano przypadki progresji atypowej PKD do obustronnej PKD.

Korzyści z ekstraktu Cistanche tubulosa

Jeśli masz zespół policystycznych nerek i myślisz o posiadaniu dzieci, doradca genetyczny może pomóc ci ocenić ryzyko przeniesienia choroby na twoje potomstwo. Utrzymywanie nerek w jak najzdrowszym stanie może pomóc w zapobieganiu niektórym powikłaniom tej choroby. Jednym z najważniejszych sposobów ochrony nerek jest kontrolowanie ciśnienia krwi.

Ogólnie rzecz biorąc, kluczem do utrzymania stabilnego ciśnienia krwi jest regularne przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami lekarza oraz utrzymywanie zdrowej diety, która obejmuje niską zawartość soli oraz dietę bogatą w owoce, warzywa i produkty pełnoziarniste. Ponadto utrzymanie prawidłowej masy ciała, rzucenie palenia, regularne ćwiczenia fizyczne i ograniczenie spożycia alkoholu są również ważne dla kontrolowania ciśnienia krwi i zaleca się co najmniej 30 minut aktywności fizycznej o umiarkowanej intensywności tygodniowo. Jeśli masz wysokie ciśnienie krwi, zaleca się przestrzeganie powyższych zaleceń i częste mierzenie ciśnienia krwi, aby mieć pewność, że prowadzisz zdrowy tryb życia.

BIBLIOGRAFIA

[1] Ma M. Rzęski i zespół policystycznych nerek. Semin Cell Dev Biol 2021;110:139–48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. Zlokalizowana torbielowata choroba nerek: rzadka jednostka. Reprezentant sprawy J Radiol 2012;6:29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Jednostronna torbielowata choroba nerek: opis przypadku i przegląd literatury. Maced J Med Sci 2020;8(C):160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW i in. Jednostronna autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek z przeciwstronną agenezją nerek: opis przypadku. J Korean Med Sci 2003;18:284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Jednostronna autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek ze współistniejącym rakiem nerkowokomórkowym: rzadka jednostka. Egipt J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Jednostronna torbielowata choroba nerek. Indyjski J. Nephrol 2010;20(2):116–17.

[7] Aldan JT, Kagan I. Jednostronna torbielowata choroba nerek. Proc UCLA Health 2019;23.

[8] Smyth B, Coleman P. Zlokalizowana torbielowata choroba nerek: opis przypadku i przegląd literatury. CEN Case Rep 2014;3(2):198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Jednostronna torbielowata choroba nerek. Nerka Int 2012;81(2):220.

[10] Dillman JR, Trout AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Dziedziczne zaburzenia torbielowate nerek: obrazowanie nerek i nie tylko. Radiografika 2017;37:924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek. Lancet 2007;369:1287–301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Wgląd w autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek na podstawie badań genetycznych. CJASN 2021;16.

[13] Śływotzky CM, bośniacki mgr. Zlokalizowana choroba torbielowata nerek. AJR Am J Roentgenol 2001;176(4):843-9.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY i in. Jednostronna torbielowata choroba nerek u dorosłych. Nephrol Dial Transplant 1999;14(8):1999–2003.