Anomalie płodu SMFM Skonsultuj się z serią nr 4: Anomalie układu moczowo-płciowego

Wstęp

Płodowy układ moczowo-płciowy obejmuje nerki płodu, moczowody, pęcherz oraz wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe. Standardowe badanie ultrasonograficzne układu moczowo-płciowego płodu po I trymestrze ciąży obejmuje uwidocznienie nerek i pęcherza moczowego płodu (ryc. 1, A i B, 2). Miedniczkę nerkową należy ocenić pod kątem poszerzenia w projekcji osiowej średnicy przednio-tylnej w drugim i trzecim trymestrze ciąży (ryc. 1, C). Narządy płciowe płodu należy badać w ciążach mnogich, ponieważ może to pomóc w określeniu kosmówki lub gdy jest to wskazane medycznie, gdy pacjentka jest zagrożona chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X (ryc. 3). Dodatkowo należy wykonać pomiar objętości płynu owodniowego (ryc. 4), gdyż pozwala on na ocenę czynnościową nerek płodu, które produkują płyn owodniowy po 16–17 tygodniach ciąży. Patologia nerek może zatem skutkować zarówno zwiększoną, jak i zmniejszoną objętością płynu owodniowego.

Jeśli jest to wskazane, szczegółowe badanie ultrasonograficzne (76811) może obejmować badanie nadnerczy i badanie tętnic nerkowych (ryc. 5). Obejmuje również badanie narządów płciowych płodu.1

Nieprawidłowości układu moczowo-płciowego należą do najczęstszych wad strukturalnych płodu. Takie nieprawidłowości wahają się od łagodnych (np. łagodne rozszerzenie dróg moczowych) do poważnych anomalii zagrażających życiu (np. obustronna agenezja nerek).

Ponieważ nerki są odpowiedzialne za wytwarzanie płynu owodniowego, poważne nieprawidłowości nerek, które upośledzają wytwarzanie lub wydalanie moczu (np. niedrożność dróg moczowych), mogą prowadzić do ciężkiego małowodzia, które może prowadzić do hipoplazji płuc i może zagrażać życiu. Pęcherz płodowy i miedniczkę nerkową można stosunkowo łatwo uwidocznić, dlatego nieprawidłowości nerek są zwykle łatwo wykrywane. Te nieprawidłowości, które są trudniejsze do zidentyfikowania, takie jak jednostronna agenezja nerki lub nerka miednicy, rzadziej zagrażają życiu lub są szkodliwe dla płodu.

Większość anomalii nerek jest izolowana, a ryzyko wystąpienia aneuploidii lub zespołów genetycznych jest z reguły niskie. Wyjątkiem są nerki policystyczne, które mogą być związane z zaburzeniami autosomalnymi recesywnymi lub dominującymi. Inne zespoły genetyczne mogą charakteryzować się różnymi postaciami wielotorbielowatych lub policystycznych nerek. Dlatego torbielowata choroba nerek powinna skłonić do starannej oceny w celu poszukiwania innych anomalii i chorób dziedzicznych.

Ta konsultacja zawiera przegląd diagnostyki ultrasonograficznej, oceny genetycznej oraz potencjalnego leczenia i wyników następujących nieprawidłowości układu moczowo-płciowego:

1 Nerwiak niedojrzały nadnerczy

2 Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek

3 Niedrożność wylotu pęcherza

4 Zduplikowany system zbierania

5 Ektopowy ureterocele

6 hydroureter

7 Spodziectwo

8 Wielotorbielowatość nerki dysplastycznej

9 Torbiel jajnika

10 Nerka miednicy

11 Agenezja nerek

12 Rozszerzenie miedniczki nerkowej

13 Urinoma

W przypadku noworodków z chorobami nerek i dróg moczowych dorośli również mają wiele problemów w tym zakresie. W przypadku dorosłych musimy zapobiegać chorobom nerek. Większość chorób nerek jest spowodowana nieprawidłową czynnością nerek, co prowadzi do niezdolności nerek do normalnego wydalania metabolitów i toksyn z organizmu. Stwierdziliśmy jednak, że Cistanche ma działanie zapobiegawcze w przypadku chorób nerek. Cistanche może regulować czynność nadnerczy, chronić wątrobę i zmniejszać stężenie kwasu moczowego. Może pomóc organizmowi zmniejszyć nadmierne obciążenie nerek i zmniejszyć częstość występowania chorób nerek.

Kliknij korzyści zdrowotne cistanche

Kodowanie

Podczas kodowania anomalii układu moczowo-płciowego u płodu Komitet ds. Kodowania Medycyny Matczyno-Płodowej Towarzystwa ds. Kodowania zaleca stosowanie Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób, wersja dziesiąta, seria kodów O35.8XX.

PODZIĘKOWANIE

Autorzy pragną podziękować Mary E. Norton, MD; Jeffrey A. Kuller, lekarz medycyny; i Angie C. Jelin, MD, za przedstawienie przeglądu treści genetyki i Josephowi Wax, MD, za dostarczenie ogólnego przeglądu tej Konsultacji.

ODNIESIENIE

1. Parametr praktyki AIUM do wykonywania szczegółowych badań USG położniczych w II i III trymestrze ciąży. J USG Med 2019;38:3093–100.

Nerwiak niedojrzały nadnerczy

Towarzystwo Medycyny Matczyno-Płodowej (SMFM); Jeffrey Sperling, lekarz medycyny

Wstęp

Nadnercza płodu można zobaczyć w badaniu ultrasonograficznym pod koniec pierwszego trymestru ciąży.1 Wyglądają jak piramidalne, hipoechogeniczne struktury górujące nad hiperechogeniczną nerką. W drugim trymestrze ciąży można zaobserwować zróżnicowanie korowo-rdzeniowe z hipoechogeniczną korą i hiperechogenicznym rdzeniem. Rozmiar gruczołu zwiększa się w czasie ciąży, ale pozostaje mniejszy niż nerki. W trzecim trymestrze ciąży wygląd nadnerczy płodu jest podobny do nadnerczy noworodka.1

Nerwiaki niedojrzałe stanowią 50 procent masy nadnerczy płodu.2,3 Występują częściej u niemowląt rasy białej i nieco częściej u chłopców niż u kobiet.2 Neuroblastomy wywodzą się z komórek grzebienia nerwowego współczulnego układu nerwowego. Chociaż większość przypadków pochodzi z nadnerczy, mogą one również wystąpić w tylnym śródpiersiu.2

Definicja

Termin nerwiak niedojrzały odnosi się do szeregu guzów neuroblastycznych (np. nerwiaków niedojrzałych, nerwiaków zarodkowych i nerwiaków zwojowych), które wywodzą się z współczulnych komórek zwojowych.2 Chociaż nerwiaki niedojrzałe są nowotworami złośliwymi i niektóre mogą dawać przerzuty, rokowanie jest doskonałe, aw wielu przypadkach dochodzi do samoistnej regresji. 4

Wyniki USG

Nerwiak niedojrzały nadnerczy ogólnie pojawia się jako dobrze otoczona torbielowata lub lita masa sąsiadująca z nerką i innymi strukturami zaotrzewnowymi, ale oddzielona od nich (ryc. 3). Zaleca się ocenę przeciwległego nadnercza w celu wykluczenia prawidłowych, ale wydatnych nadnerczy. Wyniki badania kolorowego Dopplera są różnie zgłaszane i obejmują przepływ obwodowy, brak przepływu lub wewnętrzne unaczynienie hiperechogenicznych aspektów guza.3,5 Zwykle nie występuje pojedyncza tętnica zasilająca, co sugeruje częstsze sekwestracje oskrzelowo-płucne pod przeponą (BPS) .6

Powiązane nieprawidłowości

Po urodzeniu nerwiak niedojrzały był związany z zespołem LiFraumeni, chorobą Hirschsprunga i nerwiakowłókniakowatością typu 1, ale powiązań tych nie zgłaszano w przypadkach prenatalnych. Jeśli nerwiak zarodkowy znacznie powiększy i uciśnie przewód pokarmowy, może rozwinąć się wielowodzie.7 Zgłaszano podwyższone stężenie katecholamin, które może powodować objawy u matki, takie jak tachykardia, nadciśnienie, nudności i wymioty.8 Ponadto uwalnianie katecholamin wiąże się z kardiomiopatią płodu , tachykardia i obrzęki.9 Rzadko nerwiaki niedojrzałe płodu mogą dawać przerzuty do wątroby.10

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa guza w tej okolicy obejmuje torbiele nadnerczy11 (izolowane lub związane z wielotorbielowatymi dysplastycznymi nerkami lub zespołem Beckwitha-Wiedemanna), krwotok nadnerczowy,12 podprzeponowy BPS,13 guzy wątroby i zespół nadnerczy (wtórny do wrodzonego przerostu nadnerczy).14 Opisywano krwotoki w torbieli nadnerczy związane z zespołem Beckwitha-Wiedemanna, w którym to przypadku wyglądały jak złożona masa.15

Ocena genetyczna

Nerwiak niedojrzały płodu jest zazwyczaj sporadycznym znaleziskiem. Jeśli w badaniu ultrasonograficznym nie zauważono żadnych dalszych nieprawidłowości, a wywiad rodzinny nie jest niczym niezwykłym, zwykle nie zaleca się żadnej oceny genetycznej poza standardowym badaniem przesiewowym w kierunku aneuploidii.

Zarządzanie ciążą i porodem

Hydrops fetalis, wielowodzie lub oba mogą rozwinąć się w rzadkich okolicznościach, zwykle z dużymi zmianami chorobowymi lub w przebiegu choroby przerzutowej; dlatego należy wykonywać seryjne badania ultrasonograficzne. Seryjne badanie ultrasonograficzne może pomóc wykluczyć krwotok do nadnerczy, który może się rozwinąć.4,16 W celu zaplanowania i skoordynowania postępowania prenatalnego i postnatalnego należy uzyskać konsultację z onkologiem dziecięcym, neonatologiem i chirurgiem. Ogólnie rzecz biorąc, przerwanie ciąży jest opcją, którą należy zaproponować pacjentkom w przypadku wykrycia poważnej wady płodu.

Jednak w większości przypadków nerwiaka niedojrzałego rokowanie jest korzystne, a rokowanie dobre. Wspólne podejmowanie decyzji przez pacjenta wymaga dokładnej oceny i wielodyscyplinarnego poradnictwa dotyczącego rokowania. Jeśli dąży się do przerwania ciąży, ocena histologiczna może potwierdzić diagnozę.

W większości przypadków właściwy jest poród drogą pochwową, a cięcie cesarskie powinno być zarezerwowane dla typowych wskazań położniczych. Sugeruje się, że cesarskie cięcie jest potencjalnie preferowane w przypadku bardzo dużych guzów torbielowatych nadnerczy, aby zapobiec pęknięciu lub dystocji tkanek miękkich. Aspiracja torbieli nadnerczy przed porodem jest kontrowersyjna, ponieważ może powodować krwawienie, zasiewanie nowotworu złośliwego, poród przedwczesny lub infekcję. Zaleca się poród w ośrodku opieki trzeciego stopnia z uwzględnieniem wczesnego porodu, jeśli istnieją dowody na zagrożenie płodu. Zaleca się badanie postnatalne, w tym ultrasonografię, rezonans magnetyczny lub inne metody obrazowania. W zależności od wyników powyższego obrazowania, ostatecznej diagnozy i stanu noworodka może być konieczne postępowanie wyczekujące, biopsja igłowa lub eksploracja chirurgiczna.

Rokowanie

Na ogół rokowanie jest dobre, a nerwiaki zarodkowe mogą nawet ustąpić w macicy lub wkrótce po urodzeniu.3,13 Przeżywalność niemowląt z chorobą w niskim stopniu zaawansowania jest znakomita, nawet w przypadku tych z chorobą przerzutową.17 Przypadki samoistnej inwolucji zostały opisane zgłoszono.18 Ryzyko nawrotu tej zmiany jest nieznane, ale prawdopodobnie niskie.

Streszczenie

Płodowe nerwiaki niedojrzałe nadnerczy, wywodzące się z komórek grzebienia nerwowego, są najczęściej rozpoznawanymi zewnątrzczaszkowymi guzami litymi wieku dziecięcego. Te rzadkie nowotwory wiążą się z doskonałym rokowaniem poporodowym. Zaleca się ścisłą obserwację z serią badań ultrasonograficznych oceniających objawy obrzęku płodu i wielowodzia. Zaleca się konsultację przedporodową z onkologiem dziecięcym, neonatologiem i chirurgiem.

BIBLIOGRAFIA

1. Norton ME. Ultrasonografia Callena w położnictwie i ginekologii Ebook. Nauki o zdrowiu Elsevier; 2016.

2. Goodman MT, Gurney J, Smith M, Olshan A. Nowotwory współczulnego układu nerwowego. Zachorowalność na raka i przeżywalność wśród dzieci i młodzieży: program SEER Stanów Zjednoczonych. 1975;1995:65–72.

3. Sauvat F, Sarnacki S, Brisse H, et al. Wynik zlokalizowanych nadnerczy guzów zdiagnozowanych w okresie okołoporodowym: retrospektywne badanie wieloośrodkowe. Rak: Interdyscyplinarny International Journal of American Cancer Society. 2002;94(9):2474–80.

4. Fisher JPH, Tweddle DA. Noworodkowy nerwiak niedojrzały. Seminaria z medycyny płodu i noworodka 2012 Aug;17(4):207–15.

5. Schwärzler P, Bernard JP, Senat MV, Ville Y. Prenatalna diagnostyka mas nadnerczy płodu: różnicowanie krwotoku i guza litego za pomocą kolorowej ultrasonografii dopplerowskiej. Ultradźwięki w położnictwie i ginekologii: Dziennik Urzędowy Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonografii w Położnictwie i Ginekologii. 1999;13(5):351-5.

6. Curtis MR, Mooney DP, Vaccaro TJ i in. Prenatalna ultrasonograficzna charakterystyka masy nadnerkowej: rozróżnienie między nerwiakiem niedojrzałym a podprzeponową sekwestracją pozapłatową w płucach. Journal of Ultrasound in Medicine 1997;16(2):75–83.

7. Cho JY, Lee YH. Nowotwory płodu: prenatalne wyniki badań ultrasonograficznych i charakterystyka kliniczna. Ultrasonografia 2014;33(4):240.

8. Jennings RW, LaQuaglia MP, Leong K, Hendren WH, Adzick NS. Neuroblastoma płodu: diagnostyka prenatalna i historia naturalna. Journal of Pediatric Surgery 1993;28(9):1168-74.

9. Inoue T, Ito Y, Nakamura T, Matsuoka K, Sago H. Neuroblastoma wydzielający katecholaminy prowadzi do obrzęku płodu. Journal of Perinatology 2014;34:405–7.

10. Desai G, Filly RA, Rand L. Prenatalne wykrywanie nerwiaka niedojrzałego pozanadnerczowego z przerzutami do wątroby. J Ultrasound Med 2009;28(8): 1085–90.

11. Patti G, Fiocca G, Latini T, Celli E, Bellussi A, Nazzicone P. Prenatalna diagnostyka obustronnych torbieli nadnerczy. The Journal of Urology 1993;150(4): 1189-91.

12. Strouse P, Bowerman RA, Schlesinger AE. Prenatalne wyniki badania ultrasonograficznego krwotoku do nadnerczy u płodu. Journal of Clinical Ultrasound 1995;23(7):442-6.

13. Rubenstein S, Benacerraf B, Retik A, Mandell J. Masy nadnercza płodu: wygląd ultrasonograficzny i diagnostyka różnicowa. Ultradźwięki w położnictwie i ginekologii 1995;5(3):164-7.

14. Maki E, Oh K, Rogers S, Sohaey R. Obrazowanie i diagnostyka różnicowa mas nadnerczowych u płodu. J USG Med 2014;33(5):895–904.

15. Gocmen R, Basaran C, Karcaaltincaba M, et al. Obustronne krwotoczne torbiele nadnerczy w niepełnej postaci zespołu Beckwitha-Wiedemanna: MRI i prenatalne USG. Obrazowanie jamy brzusznej 2005;30(6):786–9.

16. Birkemeier KL. Obrazowanie litych wrodzonych guzów jamy brzusznej: przegląd piśmiennictwa i praktyczne podejście do interpretacji obrazów. Pediatr Radiol 2020 grudzień;50(13):1907–20.

17. London W, Castleberry R, ​​Matthay K i in. Dowody na granicę wieku większą niż 365 dni dla stratyfikacji grupy ryzyka nerwiaka niedojrzałego w Dziecięcej Grupie Onkologicznej. Journal of Clinical Oncology 2005;23(27): 6459-65.

18. Holgersen LO, Subramanian S, Kirpekar M, Mootabar H, Marcus JR. Samoistne ustąpienie guzów nadnerczy rozpoznanych przedporodowo. Journal of Pediatric Surgery 1996;31(1):153-5.

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek

Towarzystwo Medycyny Matczyno-Płodowej (SMFM); Kate Swanson, lekarz medycyny

Wstęp

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, którego częstość występowania szacuje się na 1 na 20 {2}} żywych urodzeń.1 Chociaż występuje zmienność objawów i nowe postępy zmieniające oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą, pozostaje choroba o wysokiej zachorowalności i śmiertelności, szczególnie w przypadku rozpoznania prenatalnego.

Definicja

Osoby dotknięte ARPKD zazwyczaj mają bialleliczne patogenne warianty w genie PKHD1 na chromosomie 6p21. Warianty te wpływają na produkcję fibrocystyny, białka znajdującego się w pierwotnej rzęsce lub zespole podstawnym komórek nabłonkowych w kanalikach nerkowych i wątrobowych drogach żółciowych.2 Te zmiany powodują wydłużenie i rozszerzenie przewodów zbiorczych, tworzenie mikrocystyn i rozlane powiększenie nerek.3 W rezultacie u osób dotkniętych chorobą rozwija się schyłkowa niewydolność nerek i choroba wątroby i dróg żółciowych.

Wyniki USG

There is wide variability in the prenatal presentation of ARPKD. In some cases, enlarged hyperechoic kidneys with poor corticomedullary differentiation can be identified in the second trimester of pregnancy. Frequently, the kidneys are quite enlarged, ranging from 4 to 15 standard deviations above normal in size. In addition, oligohydramnios or hydramnios are frequently present in ARPKD. In more subtle cases, mild enlargement and a hyperechoic cortical rim may be the only findings. In the third trimester of pregnancy, larger cysts >Może rozwinąć się rozmiar 3 mm. Torbiele te mogą być obustronne lub jednostronne. W niektórych przypadkach prenatalnie nie stwierdza się żadnych nieprawidłowości (ryc.).4

Powiązane nieprawidłowości

Poza małowodziem lub hydramniosem i wynikającą z tego hipoplazją płuc, którą czasami można podejrzewać za pomocą ultrasonografii, dodatkowe anomalie ultrasonograficzne są rzadkie. Chociaż zwłóknienie wątroby i dysgenezja dróg żółciowych są częste u pacjentów dotkniętych chorobą, zmiany te są rzadko wykrywane w okresie prenatalnym.4,5

Diagnostyka różnicowa

Zespół Bardeta-Biedla to kolejna ciliopatia, która może objawiać się prenatalnie powiększonymi torbielowatymi nerkami. Polidaktylia pozaosiowa jest powszechna u osób z zespołem Bardeta-Biedla i może pomóc odróżnić ją od ARPKD. Ponadto miąższ nerki jest zazwyczaj bardziej jednorodny u osób z zespołem Bardeta-Biedla.6 Zespół Meckela-Grubera to kolejna rzadka autosomalna recesywna choroba, która może objawiać się powiększeniem torbielowatych nerek; cysty często pojawiają się wcześniej niż w ARPKD. Polidaktylia pozaosiowa i wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego są częste w zespole Meckela-Grubera.5

Ocena genetyczna

W przypadku podejrzenia ARPKD należy zaproponować diagnostykę prenatalną. Ponadto analiza mikromacierzy chromosomowych może być oferowana podczas wykonywania diagnostyki prenatalnej, zwłaszcza w przypadku obecności dodatkowych wyników badania ultrasonograficznego, chociaż nie wykryje ona zaburzeń jednogenowych, w tym ARPKD. Molekularne testy genetyczne na tkance uzyskanej przez pobieranie próbek kosmków kosmówki lub amniopunkcję można wykorzystać do identyfikacji patogennych wariantów genu PKHD1. Obecność dwóch wariantów patogennych w tym genie potwierdza rozpoznanie ARPKD. Jednak nawet w przypadkach z silnym histopatologicznym i klinicznym poparciem dla rozpoznania, wskaźniki wykrywalności wariantów wahają się od 80 do 85 procent.7,8 Jeśli występują dodatkowe anomalie, pokrewieństwo lub wywiad rodzinny w kierunku określonego stanu, należy wykonać testy panelowe genów lub czasami przydatne jest sekwencjonowanie egzomu.

Zarządzanie ciążą i porodem

Ze względu na złe rokowanie u osób z prenatalnie rozpoznanym ARPKD, szczególnie we wczesnym małowodzie lub hydramniosie, pacjentkom z uszkodzonym płodem należy zaproponować przerwanie ciąży. Rodzicom, którzy zdecydują się na kontynuację ciąży, należy zapewnić komfortową opiekę nad noworodkiem w momencie porodu. Podczas ciąży seryjne badania ultrasonograficzne mogą być przydatne do oceny wielkości nerek i objętości płynu owodniowego.9 Rodzice pragnący pełnej resuscytacji powinni rodzić w ośrodku z oddziałem intensywnej terapii noworodków IV stopnia. Ponieważ masywne powiększenie nerek może spowodować obwód brzucha, który może uniemożliwić poród siłami natury w terminie, konieczne może być cesarskie cięcie.10

Rokowanie

Istnieje wyraźna zmienność w prezentacji i rokowaniu ARPKD. ARPKD zdiagnozowana w okresie prenatalnym wiąże się z gorszymi rokowaniami niż ARPKD zidentyfikowana w okresie noworodkowym lub dziecięcym. Osoby z małowodzie lub hydramnios zidentyfikowane w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym są narażone na znaczne ryzyko hipoplazji płuc i mają około 30-procentowy wskaźnik śmiertelności w ciągu pierwszego roku życia.11 Ponadto doniesiono, że genotyp może mieć pewien związek z fenotypem i że osobniki z obciętymi wariantami mają większe szanse na uzyskanie słabych wyników niż te z wariantami zmiany sensu.3

Osoby, które przeżyły pierwszy miesiąc życia, mają lepsze rokowania, a wskaźniki przeżywalności po 10 latach sięgają nawet 82 procent. Jednak ci pacjenci zwykle wymagają dializy i przeszczepu nerki i często rozwijają nadciśnienie, zwłóknienie wątroby i nadciśnienie wrotne.12

Streszczenie

ARPKD jest rzadko diagnozowana na podstawie ultrasonografii prenatalnej. Jednakże, gdy zostanie zidentyfikowany, wiąże się ze znaczną zachorowalnością i śmiertelnością. Ponieważ jest to choroba autosomalna recesywna ze zmienną ekspresją, należy ocenić rodziców i rodzeństwo pacjentek z ciążami dotkniętymi chorobą i udzielić im porad dotyczących ryzyka związanego z ciążą dotkniętą chorobą.

BIBLIOGRAFIA

1. Wilson PD. Wielotorbielowatość nerek. N Engl J Med 2004;350:151–64.

2. Ward CJ, Yuan D, Masyuk TV i in. Komórkowa i subkomórkowa lokalizacja białka ARPKD; fibrocystyna jest wyrażana na rzęskach pierwotnych. Hum Mol Genet 2003; 12: 2703–10.

3. Denamur E, Delezoide AL, Alberti C i in. Korelacje genotyp-fenotyp u płodów i noworodków z autosomalną recesywną wielotorbielowatością nerek. Nerka Int 2010;77:350-8.

4. Avni FE, Garel L, Cassart M i in. Perinatalna ocena dziedzicznych torbielowatych chorób nerek: wkład ultrasonografii. Pediatr Radiol 2006;36:405–14.

5. Erger F, Brüchle NO, Gembruch U, Zerres K. Prenatalne USG, genotyp i wyniki w dużej kohorcie pacjentów dotkniętych prenatalnie z autosomalnie recesywną policystyczną chorobą nerek i innymi dziedzicznymi torbielowatymi chorobami nerek. Arch Gynecol Obstet 2017;295:897–906.

6. Mary L, Chennen K, Stoetzel C i in. Zespół Bardeta-Biedla: prenatalna prezentacja czterdziestu pięciu płodów z biallelicznymi wariantami patogennymi w znanych genach zespołu Bardeta-Biedla. Clin Genet 2019;95:384–97.

7. Bergmann C, Senderek J, Schneider F i in. Mutacje PKHD1 w rodzinach proszących o diagnostykę prenatalną autosomalnej recesywnej policystycznej choroby nerek (ARPKD). Hum Mutat 2004;23:487–95.

8. Guay-Woodford LM, Desmond RA. Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek: doświadczenie kliniczne w Ameryce Północnej. Pediatria 2003;111:1072–80.

9. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC i in. Konsensusowe zalecenia ekspertów dotyczące diagnozy i leczenia autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek: raport z międzynarodowej konferencji. J Pediatr 2014;165:611–7.

10. Dukic L, Schaffelder R, Schaible T, Sütterlin M, Siemer J. [Masywny wzrost obwodu brzucha płodu z powodu dziedzicznej policystycznej choroby nerek]. Z Geburtshilfe Neonatol 2010;214:119–22.

11. Sweeney WE, Avner ED. Zespół policystycznych nerek, dziedziczony autosomalnie recesywnie. Seattle, Waszyngton: Uniwersytet Waszyngtoński; 2021.

12. Bergmann C, Senderek J, Windelen E, et al. Konsekwencje kliniczne mutacji PKHD1 u 164 pacjentów z autosomalnie recesywną wielotorbielowatością nerek (ARPKD). Nerka Int 2005;67:829–48.

Niedrożność ujścia pęcherza

Towarzystwo Medycyny Matczyno-Płodowej (SMFM); Anna Mardy, lek

Wstęp

Niedrożność ujścia pęcherza płodowego (lub niedrożność dolnych dróg moczowych [LUTO]) jest najczęściej spowodowana zastawkami cewki tylnej i atrezją cewki moczowej i może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju nerek i hipoplazji płuc. Wiąże się to z wysokim odsetkiem zachorowalności i śmiertelności okołoporodowej.

Definicja

Prenatalnie wykryty LUTO występuje z powodu zablokowania dolnych dróg moczowych (ujścia pęcherza moczowego) rozwijającego się płodu i prowadzi do megacystis, pogrubienia ściany pęcherza moczowego i obustronnego wodonercza z lub bez torbielowatej dysplazji miąższu nerek.

Wyniki USG

In the first trimester of pregnancy, megacystis, or an enlarged bladder, is commonly defined as a sagittal length >7 mm.1e3 After the first trimester of pregnancy, there is no single definition of megacystis, with many different definitions found in the literature.4 One study defined the normal sagittal length as the gestational age in weeks minus 5 mm (95% upper or lower confidence interval [CI]¼7); megacystis was defined as greater than the upper limit of the 95% CI for the gestational age.5 A thickened bladder wall is defined as one that measures >3 mm. Wodonercze definiuje się jako poszerzenie miedniczek nerkowych, mierzone w wymiarze przednio-tylnym, o 4 mm w drugim trymestrze ciąży io 7 mm w trzecim trymestrze ciąży (ryc. 1). Rozszerzona tylna cewka moczowa, znana również jako objaw „dziurki od klucza”, jest często związana z tylnymi zastawkami cewki moczowej (ryc. 2). Ponadto można zaobserwować rozszerzenie moczowodu z powodu refluksu spowodowanego wysokim ciśnieniem w pęcherzu moczowym. W nerkach może rozwinąć się dysplazja torbielowata lub stać się echogeniczna i zanikowa.

Powiązane nieprawidłowości

Większość przypadków (78 procent) LUTO jest izolowana. 6 LUTO często wiąże się z małowodziem, co może prowadzić do stopy szpotawej lub niedorozwoju płuc. Wodobrzusze i moczaki okołonerkowe mogą wystąpić w wyniku pęknięcia pęcherza moczowego lub nerki.

Diagnostyka różnicowa

Najczęstszą etiologią LUTO jest zastawka tylnej cewki moczowej (63 procent), która jest wrodzoną błoną w tylnej cewce moczowej, która działa jak zastawka blokująca oddawanie moczu. Klasyczne cechy obejmują megacystis, pogrubioną ścianę pęcherza moczowego, poszerzoną tylną cewkę moczową (objaw „dziurki od klucza”), obustronne wodonercze lub torbiele korowe oraz małowodzie. Atrezja cewki moczowej jest drugą najczęstszą etiologią LUTO (10 procent) i może mieć taki sam wygląd jak znacznie powiększony pęcherz, chociaż bez poszerzonej cewki moczowej lub wyglądu dziurki od klucza. W przeciwieństwie do tylnych zastawek cewki moczowej, które występują tylko u mężczyzn, atrezja cewki moczowej może wystąpić zarówno u płodów męskich, jak i żeńskich.6

Inne stany w diagnostyce różnicowej rozszerzonego pęcherza obejmują zespół Prune-Belly (triada wiotkich lub nieobecnych mięśni brzucha; cienkościenny, rozszerzony pęcherz i wnętrostwo), aneuploidia (najczęściej trisomia 13,18 lub 21), zespół megacystis-megaureter (ciężki refluks pęcherzowo-moczowodowy) i zespół megacystis-microcolony (cienkościenny pęcherz bez poszerzonej tylnej cewki moczowej; normalny lub zwiększony płyn owodniowy).6,7 U płodu żeńskiego rozszerzona pochwa spowodowana anomalią przegrody może naśladować rozszerzony pęcherz. Należy również wziąć pod uwagę przetrwałą kloakę (zbieżność pęcherza moczowego, odbytnicy i pochwy z pojedynczym otworem kroczowym). Duża seria przypadków wykazała, że ​​26,9 procent prenatalnych diagnoz LUTO było fałszywie dodatnich. Najczęstszymi ostatecznymi diagnozami poporodowymi w tych przypadkach były refluks pęcherzowo-moczowodowy (24,5 procent), dystrofia kloaki (18,9 procent) i wodonercze (11,3 procent). W 5 przypadkach niedrożność ustąpiła w czasie ciąży.6

Ocena genetyczna

W przypadku wykrycia niedrożności ujścia pęcherza moczowego należy zaproponować badanie diagnostyczne obejmujące amniopunkcję lub biopsję kosmówki oraz analizę mikromacierzy chromosomowych (CMA). Jeśli rozszerzony pęcherz i ciężkie małowodzie uniemożliwiają wykonanie amniopunkcji, badanie można wykonać za pomocą biopsji łożyska lub płynu uzyskanego przez nakłucie pęcherza. Jeśli wyniki badań USG lub badań przesiewowych sugerują występowanie wspólnej aneuploidii, zasadne jest wstępne wykonanie analizy kariotypu lub hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ, z odruchem na CMA, jeśli spodziewane są takie wyniki badań. Jeśli istnieją dodatkowe anomalie, pokrewieństwo lub wywiad rodzinny w kierunku określonego stanu, czasami przydatne jest badanie panelu genów lub sekwencjonowanie egzomu, ponieważ CMA nie wykrywa zaburzeń jednogenowych (mendlowskich). Jeśli dąży się do sekwencjonowania egzomu, zaleca się odpowiednie poradnictwo genetyczne przed i po teście przez dostawcę mającego doświadczenie w złożoności sekwencjonowania genomu. Po odpowiednim poradnictwie, badanie przesiewowe DNA bez komórek jest opcją dla pacjentów, którzy odmawiają oceny diagnostycznej, szczególnie jeśli podejrzewa się powszechną aneuploidię.

Zarządzanie ciążą i porodem

Biorąc pod uwagę złe rokowanie związane z LUTO, należy zaproponować przerwanie ciąży. Wspólne podejmowanie decyzji przez pacjenta wymaga dokładnej oceny i wielodyscyplinarnego poradnictwa dotyczącego rokowania. W przypadku pacjentek, które kontynuują ciążę, sugerowano seryjne nakłucia pęcherza moczowego w celu oceny czynności nerek płodu w celu ustalenia, czy należy podjąć interwencję u płodu, chociaż istnieją kontrowersje co do ich przydatności jako markerów prognostycznych.7 Płyn z pęcherza moczowego jest całkowicie usuwany dwa lub trzy razy sekwencyjnie w celu pomiaru elektrolitów w moczu i stopnia napełnienia pęcherza. Normalne wartości moczu płodu to: sód<100 mg/dL, chloride<90 mg/ dL, osmolarity<200 mOsm/L, calcium<8 mg/dL, total protein<20 mg/dL, and beta-2-microglobulin<4 mg/dL.8 After the first vesicocentesis, a subsequent ultrasound examination can determine whether the bladder refills. The absence of a bladder refill usually indicates severe renal dysfunction, and no further vesicocenteses are recommended.7

Ustalono system stopniowania LUTO z zalecanymi terapiami płodu.7 Możliwe interwencje płodu obejmują cystoskopię, przeciek pęcherzowo-owodniowy lub amnioinfuzję. Cystoskopia umożliwia zarówno diagnostykę, jak i terapię poprzez wprowadzenie prowadnika przez cewkę moczową lub laserową ablację zastawek cewki tylnej. W badaniu PLUTO (Przezskórne przetaczanie pęcherzowo-owodniowe w przypadku niedrożności dolnych dróg moczowych płodu) przetoka pęcherzowo-owodniowa nie zwiększyła przeżycia do 28 dni w porównaniu z leczeniem zachowawczym w analizie zamiaru leczenia, ale zwiększyła przeżycie w oparciu o faktyczne leczenie. Zachorowalność i śmiertelność były bardzo wysokie w obu grupach, a odsetek powikłań związanych z przetoką był wysoki.9 Zaproponowano seryjne amnioinfuzje jako opcję umożliwiającą przeżycie w ciężkich przypadkach poprzez zmniejszenie ryzyka niedorozwoju płuc, chociaż dane są ograniczone, a ponadto potrzebne są badania, aby określić odpowiednią rolę dla tej interwencji.10

Rodzice, którzy chcą pełnej resuscytacji, powinni rodzić w ośrodku z oddziałem intensywnej terapii noworodków (NICU) poziomu IV. Zasadniczo sposób porodu powinien opierać się na typowych wskazaniach położniczych i preferencjach rodziców dotyczących resuscytacji w ciężkich przypadkach. Nie wykazano, aby planowany poród przedwczesny w celu przetoczenia pęcherza był korzystny.

Rokowanie

LUTO wiąże się z wysoką chorobowością i śmiertelnością płodów i okołoporodowych. Najgorsze rokowanie obserwuje się w przypadku wczesnego, ciężkiego, przedłużającego się małowodzia z towarzyszącą hipoplazją płuc.11,12 Inne złe cechy prognostyczne obejmują nieprawidłowości miąższu nerek i nieprawidłowe badanie moczu płodu. U znacznego odsetka pacjentów z zastawkami cewki tylnej rozwinie się schyłkowa niewydolność nerek i będą oni wymagać dializ i przeszczepów.13 Tacy pacjenci wymagają przedłużonego pobytu na OIOM-ie, często wymagają kilkuletniego zgłębnika gastrostomijnego i są podatni na infekcje oraz uszkodzenia mechaniczne dializy. Ponadto zastawki cewki tylnej mogą powodować uszkodzenie pęcherza moczowego, a dziecko może wymagać czystego przerywanego cewnikowania lub operacji pęcherza moczowego, aby osiągnąć wstrzemięźliwość po urodzeniu i przez całe życie.

Streszczenie

Płodowa LUTO charakteryzuje się powiększonym pęcherzem, pogrubioną ścianą pęcherza i wodonerczem. Jest to najczęściej spowodowane przez tylne zastawki cewki moczowej. Płodowa LUTO może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju nerek i hipoplazji płuc oraz wiąże się z wysoką chorobowością i śmiertelnością okołoporodową. Należy zaproponować nakłucie pęcherza i badania genetyczne w celu oceny możliwości interwencji płodu, chociaż optymalna interwencja i wyniki są niejasne. Zgłaszane interwencje obejmują cystoskopię z ablacją zastawki lub bez niej, przetokę pęcherzowo-owodniową lub amnioinfuzję. Pomimo interwencji rokowanie jest często złe, z wysokim odsetkiem hipoplazji płuc, schyłkowej niewydolności nerek i dysfunkcji pęcherza moczowego.

BIBLIOGRAFIA

1. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Rubio C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Megacystis płodu w 10-14 tygodniu ciąży. USG Obstet Gynecol 1996;8:387–90.

2. Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Megacystis w 10-14 tygodniu ciąży: defekty chromosomalne i wynik w zależności od długości pęcherza. USG Obstet Gynecol 2003;21:338-41.

3. Kagan KO, Staboulidou I, Syngelaki A, Cruz J, Nicolaides KH. 11- 13-Tygodniowy skan: diagnoza i wynik holoprosencefalii, egzomphalos i megacystis. USG Obstet Gynecol 2010;36:10–4.

4. Taghavi K, Sharpe C, Stringer MD. Megacystis płodu: przegląd systematyczny. J Pediatr Urol 2017;13:7–15.

5. Maizels M, Alpert SA, Houston JT, Sabbagha RE, Parilla BV, MacGregor SN. Długość strzałkowa pęcherza płodowego: prosty monitor do oceny prawidłowego i powiększonego rozmiaru pęcherza płodowego oraz przewidywania wyniku klinicznego. J Urol 2004;172:1995–9.

6. Malin G, Tonks AM, Morris RK, Gardosi J, Kilby MD. Wrodzona niedrożność dolnych dróg moczowych: populacyjne badanie epidemiologiczne. BJOG 2012;119:1455–64.

7. Ruano R, Dunn T, Braun MC, Angelo JR, Safdar A. Niedrożność dolnych dróg moczowych: interwencja płodu oparta na ocenie prenatalnej. Pediatr Nephrol 2017;32:1871–8.

8. Abdennadher W, Chalouhi G, Dreux S i in. Biochemia moczu płodu w 13-23 tygodniu ciąży w niedrożności dolnych dróg moczowych: kryteria leczenia wewnątrzmacicznego. USG Obstet Gynecol 2015;46:306–11.

9. Morris RK, Malin GL, Quinlan-Jones E i in. Przezskórne przetaczanie pęcherzykowo-owodniowe a postępowanie zachowawcze w przypadku niedrożności dolnych dróg moczowych płodu (PLUTO): badanie z randomizacją. Lancet 2013;382: 1496–506.

10. Haeri S, Simon DH, Pillutla K. Seryjne amnioinfuzje w leczeniu paliatywnym płuc płodu u płodów z niewydolnością nerek. J Matern Fetal Neonatal Med 2017;30:174–6.

11. Kilbride HW, Yeast J, Thibeault DW. Określenie granic przeżycia: śmiertelna hipoplazja płuc po przedwczesnym pęknięciu błon płodowych w połowie trymestru. Am J Obstet Gynecol 1996;175:675-81.

12. Nakayama DK, Harrison MR, de Lorimier AA. Rokowanie dotyczące tylnych zastawek cewki moczowej prezentujących się przy urodzeniu. J Pediatr Surg 1986;21:43–5.

13. Morris RK, Kilby MD. Długoterminowe wyniki dotyczące nerek i rozwoju neurologicznego u niemowląt z LUTO, z interwencją płodu i bez niej. Wczesny szum Dev 2011; 87: 607–10.

For more information:1950477648nn@gmail.com